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学术索引

2026年ACC/AHA血脂管理指南重磅更新:更早筛查、更低目标、更个体化治疗,重塑

美国心脏病学会(ACC)与美国心脏协会(AHA)联合发布2026年血脂管理指南,这是该领域十余年来最重大的更新。新指南将低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的推荐目标进一步降低:中危人群低于70 mg/dL,高危人群低于55 mg/dL。指南首次推荐从30岁开始使用全新的PREVENT风险计算器进行心血管风险评估,该工具基于660万人的数据,并整合了血糖和肾功能指标。此外,指南强调更早的筛查,建议家族性高胆固醇血症患者从9岁甚至更早开始检测,并推荐进行一次性的脂蛋白(a)检测。指南还扩大了冠状动脉钙化扫描的应...

2026-06-12 228 0

家族性高胆固醇血症与缺血性卒中及全脑血管病风险的关系

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传病,导致LDL胆固醇升高和冠心病风险增加。近期《Stroke》杂志发表的一项挪威全国性研究显示,经基因证实的FH患者与普通人群相比,脑血管疾病和缺血性卒中的整体风险并未增加。然而,女性患者及既往冠心病患者的脑血管疾病风险显著升高。该研究提示FH的脑血管风险存在性别差异,需对高危人群进行重点监测。...

2018-11-22 140 0

台湾开发出高胆固醇血症筛查基因芯片

台北荣民总医院与赛亚基因科技公司联合开发出一种针对家族性高胆固醇血症的基因芯片,通过筛查LDLR、apoB-100和PCSK9三个特定基因,可快速识别高风险患者,从而预防心肌梗死等严重心血管事件。该技术有望大幅提高筛查效率,降低疾病死亡率。...

2006-05-02 165 0

赛亚基因研发遗传病基因检测生物芯片

台湾约有七至八万人携带家族性高胆固醇血症致病基因,导致早发心脏病和中风。台北荣民总医院与赛亚基因科技研发生物芯片,可快速检测LDLR、APOB和PCSK9基因异常,实现全基因测序。该芯片由Affymetrix生产,费用低于美国同类检测,有望成为家族筛检利器,降低心血管疾病风险。...

2006-04-27 822 0

11岁女孩患上怪病:从小血管迅速衰老硬化

本文报道了家族性高胆固醇血症纯合子患儿的困境。11岁女孩王芊因遗传病导致血管迅速衰老硬化,胆固醇水平堪比老人。北京安贞医院接诊20余例,该病在人群中发生率百万分之一,国内已发现50余例。患儿需终身服药延缓衰老,但高昂费用令家庭不堪重负。医生呼吁建立救助基金,并提醒杂合子亲属也需警惕早发冠心病。...

2006-02-08 397 0

基因检测:改变宿命,还是设计人类?

本文探讨基因检测技术在疾病预防中的应用及其引发的伦理争议。通过琼斯家族携带BRCA基因的案例,以及汉弗莱斯教授搜寻家族性高胆固醇血症基因携带者的计划,展示了基因检测的潜力。同时,文章也讨论了胚胎筛选、基因歧视、成本效益等社会问题,反映了医学界对基因技术推广的不同观点。...

2005-11-06 377 0
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