台湾约有七至八万人携带家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia, FH）的致病基因，导致患者在青少年甚至更早时期出现胆固醇异常，三四十岁即罹患心脏病或中风。近日，台北荣民总医院与赛亚基因科技共同研发出一种生物芯片，可快速检测遗传疾病的异常基因，有望成为家族筛检的利器。

该基因芯片针对低密度脂蛋白受体（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷以及PCSK9基因过度表达进行全基因测序，在五千至六千个碱基中精确定位异常位点。目前检测所需样本为受检者血液，未来计划采用口腔黏膜样本，使检验更加便捷。

赛亚基因总经理陈奕雄表示，检验过程约需一周，费用为新台币二至三万元。相比之下，在美国进行同类检验需耗时约一个月，花费二至三千美元。赛亚委托国际生物芯片巨头Affymetrix生产该芯片，预计量产后可进一步降低成本，提升进军国际市场的竞争力。

台北荣民总医院心脏内科主治医师常敏之指出，家族性高胆固醇血症具有强遗传性，其中LDLR基因变异的发生率约为五百分之一，约67%的家族病例属于此类基因变异；而APOB和PCSK9基因异常的发生率约为两千五百分之一，两者合计占家族病例的17%左右，其余病例的致病基因尚不明确。

据此推算，常敏之表示，台湾约有七至八万名家族性高胆固醇血症患者，近两万个家族尚未被筛检。目前台北荣总已分析八十四个家族，其中38%已确定由LDLR变异所致。

目前台湾已加入国际MEDPED早期筛检体系，由台北荣总等医院采取发现单一患者后追踪整个家族成员的做法，帮助家族年轻成员降低因该疾病导致心脏病、中风和猝死的风险。

台北荣总心脏内科主任林幸荣认为，家族性高胆固醇血症的发生率高于第一型糖尿病，目前荣总以研究经费进行筛检。在积累更多研究证据后，希望未来主管部门能将其列为高风险家族的补助筛检项目。