家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见的常染色体显性遗传病，导致血清低密度脂蛋白（LDL）胆固醇水平显著升高，从而增加冠心病风险。然而，FH是否增加脑血管疾病（包括缺血性卒中）的风险仍存在争议。近期，卒中领域权威杂志《Stroke》发表了一项基于挪威全国人群的研究，旨在分析经基因证实的FH患者与普通人群相比，脑血管疾病的发病率差异，并评估既往冠心病史对风险的影响。
研究人员将基因确诊的FH患者与挪威心血管疾病中心（全国范围的心血管疾病住院数据库，2001-2009年）关联，以估算脑血管疾病（3144名FH患者）和缺血性卒中（3166名FH患者）的住院率。通过计算标准化发病率，并采用Cox回归模型估计风险比，研究结果显示：在FH患者队列中，共观察到46例脑血管疾病（19名女性，27名男性），与一般人群相比，脑血管疾病风险未增加（标准化发病率为1.0；95% CI 0.8-1.4）。缺血性卒中患者总数为26例（9名女性，17名男性），风险同样未增加（标准化发病率为1.0；95% CI 0.7-1.5）。值得注意的是，女性患者（风险比3.29；95% CI 1.20-9.00）和既往冠心病患者的脑血管疾病风险显著增加，而男性风险未增加（风险比1.03；95% CI 0.45-2.37；交互作用P=0.04）。
由此可见，与挪威总人群相比，经基因验证的FH患者整体脑血管疾病和缺血性卒中的风险并未增加，但女性及合并冠心病的FH患者需警惕脑血管事件。这一发现提示，FH的脑血管风险可能受性别和既往心血管病史的修饰，未来需进一步研究其机制。