家族性高胆固醇血症(FH)是一种常见的常染色体显性疾病，导致血清低密度脂蛋白(LDL)胆固醇水平升高和冠心病风险增加。FH是否会增加脑血管疾病(包括缺血性卒中)的风险，这一问题值得商榷。近日，卒中领域权威杂志Stroke上发表了一篇研究文章，在这项研究中，研究人员分析了经过基因证实的FH人群与整个挪威人群相比的脑血管疾病的发病率，并评估了该队列中与之前队列中脑血管疾病增加的风险。

        研究人员通过将FH患者与挪威心血管疾病中心(全国范围的心血管疾病住院数据库(2001-2009))联系起来来估计脑血管疾病(3144名FH患者)和缺血性卒中(3166名FH患者)的住院率。研究人员计算了标准化的发病率，并使用Cox回归来估计风险比。

        在FH患者队列中共观察到46例(19名女性和27名男性)脑血管疾病患者，与一般人群相比，脑血管疾病风险没有增加(标准化发病率为1.0; 95%CI为0.8-1.4)。FH的人群中缺血性卒中患者总数为26人(9名女性和17名男性)，与一般人群相比，风险没有增加(标准化发病率为1.0; 95%CI为0.7-1.5)。女性患者(风险比为3.29; 95%CI为1.20-9.00)既往冠心病患者的脑血管疾病风险显著增加，但男性风险不增加(风险比为1.03; 95%CI为0.45-2.37相互作用P=0.04)。

        由此可见，与挪威总人群相比，经基因验证的FH患者脑血管疾病和缺血性卒中的风险并没有增加。