美国和英国的科学家于2005年4月19日通过美国媒体宣布，他们完成了对人类第17号染色体的详细解码，并首次与鼠类第11号染色体进行对比，揭示了高等灵长类动物快速进化的部分原因。这项研究成果发表在最新一期的《自然》杂志上。

参与研究的美国布罗德研究所、英国韦尔科姆基金会等机构的专家指出，人类第17号染色体由大约8100万个碱基对构成，包含1500多个基因，其基因密度在所有人类染色体中位列第二。第17号染色体包含许多与疾病相关的基因，如乳腺癌基因BRCA1、神经纤维瘤基因NF1、遗传性神经紊乱基因等。此外，该染色体上大段DNA编码重复的现象非常显著。

人类共有22对常染色体和1对性染色体。在第17号染色体分析完成之前，科学家已完成了15对染色体的解码分析。在分析第17号染色体的同时，研究人员还首次详细解码了鼠类的第11号染色体，并将两者进行了对比。他们发现，人类染色体存在大量的“跨染色体重组”现象，即某条染色体会从其他染色体复制DNA片段，而鼠类染色体则保持相对稳定。人类染色体常见的DNA编码重复现象在鼠类染色体上并未出现。专家指出，人类的“跨染色体重组”与DNA编码重复密切相关，从其他染色体复制而来的DNA编码重复概率很高。

研究人员认为，人类染色体的这些特点也出现在其他高等灵长类动物身上，这可能是高等灵长类动物快速进化的奥秘所在。基因组的进化可能不取决于染色体的复杂程度，而取决于染色体之间的互动方式。

最近，人类17号染色体和小鼠11号染色体的测序工作已经完成，测序结果为人类提供了关于高级动物进化的独特新信息。贝勒医学院的研究人员将最新分析结果发表在2005年4月19日的《自然》杂志上。2005年3月，桑格研究所的研究人员也在《自然》杂志上公布了X染色体的测序结果。

这项新研究首次描述了一个小鼠染色体完整的测序和分析结果，使研究人员有机会深入分析人类和小鼠DNA序列之间的相似性和差异性。该测序计划的主要执行机构包括韦尔科姆基金会桑格研究所、麻省理工学院与哈佛大学布罗德研究所。桑格研究所的研究人员将17号染色体上的一个部分命名为Lupski片段，以表彰詹姆斯·R·卢普斯基博士在该计划中的贡献。卢普斯基花费了大量时间鉴定该基因组部分中导致疾病的基因突变。

第17号染色体包含多种与疾病相关的基因，例如第一个被确定的乳腺癌基因BRCA1、神经纤维瘤基因NF1、与修复DNA损伤有关的TP53基因、SMS（Smith-Magenis综合征）和CMT1A（最常见的遗传性神经疾病类型相关基因）。

对这条染色体的研究给出了基因组如何在进化历程中变化的清晰画面。例如，物种间基因排列次序的维持（共线性）与染色体本身的结构变化相一致。在某些情况下，DNA复制会起到妨碍作用；而在另一些情况下，细胞扩增过程中会发生基因组重排。

此前大量研究显示，哺乳动物尤其是灵长类动物中，基因组重排是基因组进化的重要动力。或许，一种进化更快的方式不是通过改变碱基对，而是通过基因组大片段的改变。