神经系统疾病的诊断基于一般查体、神经系统检查及实验室资料的综合分析，分为定位诊断和定性诊断。定位诊断依据神经解剖、生理和病理知识推断病灶部位；定性诊断则确定病变的病理性质和病因。常见病因包括感染、外伤、血管性疾病、中毒、代谢障碍、肿瘤、变性疾病、先天性疾病和寄生虫病等。两者相互参考，不可截然分开。
常见病症的定位诊断
一、颅神经损害的定位诊断
（一）视神经损害的定位
视神经通路自视网膜至枕叶视觉皮质，不同部位损害产生不同视野改变：
- 视神经损害：病侧眼视力减退或全盲，直接光反应消失，间接光反应存在，眼底视乳头萎缩。多见于视神经炎、脱髓鞘病变、外伤或肿瘤压迫。
- 视交叉损害：中央损害致双颞侧偏盲，常见于鞍区肿瘤如垂体瘤；外侧累及则患侧全盲、对侧颞侧偏盲。
- 视束损害：产生对侧同向偏盲，伴偏盲性瞳孔强直。多见于鞍区肿瘤。
- 视放射病变：对侧同向偏盲，无偏盲性瞳孔强直，可出现象限性盲。常见于内囊血管病变或颞顶叶肿瘤。
- 视觉皮质损害：一侧病变致对侧同向偏盲伴黄斑回避；双侧病变致皮质盲。多见于枕叶脑血管病、肿瘤或变性病变。
（二）眼动障碍的定位诊断
眼球运动由动眼、滑车及外展神经支配。动眼神经麻痹常见：
- 核性损害：双侧部分眼肌麻痹，瞳孔多正常。见于脑干脑炎、肿瘤或脱髓鞘病变。
- 核下性损害：眼睑下垂、眼球外下斜位、瞳孔散大。不同部位表现各异：中脑病变伴Weber综合征；颅底病变仅动眼神经麻痹；海绵窦病变累及多神经；眶上裂病变部分眼肌麻痹；眶内病变伴视神经症状。
- 核上性损害：双眼协同运动障碍，如侧视麻痹或垂直运动麻痹。见于脑干或皮质病变。
外展神经损害表现为眼球内斜视、外展受限。核性损害伴Millard-Gubler综合征；核下性损害见于颅底、海绵窦等病变。
（三）面肌瘫痪的定位诊断
- 中枢性面瘫：病灶对侧下组面肌瘫痪，常见于皮质运动区或内囊病变，可伴肢体瘫痪或三偏征。
- 周围性面瘫：病灶同侧上下组面肌瘫痪。桥脑病变伴Millard-Gubler综合征；小脑桥脑角病变伴多神经症状；面神经管病变伴听力过敏和味觉丧失；茎乳孔以外仅面瘫。
- 肌源性面瘫：双侧面肌瘫痪，见于重症肌无力或肌营养不良。
（四）球（延髓）麻痹的定位诊断
- 真性球麻痹：声音嘶哑、吞咽困难、咽反射消失、舌肌萎缩伴震颤。急性者见于感染性多发性神经炎或椎-基底动脉闭塞；慢性者见于肌萎缩侧索硬化症等。
- 假性球麻痹：咽反射存在，无舌肌萎缩，伴双侧锥体束征和病理性脑干反射。见于双侧脑血管病或运动神经元病。
二、瘫痪的定位诊断
瘫痪分为上运动神经元性（痉挛性、腱反射亢进、病理反射阳性）、下运动神经元性（弛缓性、腱反射消失、肌肉萎缩）及肌原性、功能性瘫痪。
（一）单瘫的定位诊断
- 大脑皮质运动区损害：对侧上肢或下肢上运动神经元性瘫痪，可伴局限性癫痫。
- 脊髓半横贯性病变：同侧下肢上运动神经元性瘫痪，伴深感觉障碍和对侧痛温觉减退（Brown-Sequard综合征）。
- 脊髓前角病变：下运动神经元性瘫痪，伴肌纤维震颤，无感觉障碍。
- 脊神经前根病变：下运动神经元性瘫痪，伴根性感觉障碍。
- 神经丛损害：臂丛上干型致上肢近端瘫痪；下干型致远端瘫痪。
- 神经干病变：如桡神经损害致垂腕，尺神经损害致爪状手，正中神经损害致猿手，坐骨神经损害致下肢放射痛，腓总神经损害致足下垂。
（二）双下肢瘫痪的定位诊断
- 双侧旁中央小叶病变：双下肢上运动神经元性瘫痪，伴膀胱障碍。
- 脊髓横贯性损害：损害平面以下上运动神经元性瘫痪，感觉丧失，括约肌障碍。
- 双侧腰骶神经根病变：双下肢下运动神经元性瘫痪，伴根性疼痛和感觉障碍。
（三）偏瘫的定位诊断
- 大脑皮质损害：对侧中枢性偏瘫，可伴运动性失语或局限性癫痫。
- 内囊病变：对侧偏瘫、偏身感觉障碍、同向偏盲（三偏综合征）。
- 半卵圆中心病变：偏瘫程度不均，运动与感觉障碍不平行。
- 脑干病变：交叉性瘫痪，如Weber综合征、Millard-Gubler综合征。
- 脊髓病变：颈髓半横贯损害致同侧上肢下运动神经元性瘫痪、下肢上运动神经元性瘫痪。
（四）四肢瘫的定位诊断
- 大脑皮质广泛病变：双侧中枢性面舌瘫、四肢上运动神经元性瘫痪，伴假性球麻痹。
- 脑干双侧病变：双侧偏瘫伴颅神经麻痹。
- 颈髓双侧病变：高颈段致四肢上运动神经元性瘫痪；颈膨大致双上肢下运动神经元性、双下肢上运动神经元性瘫痪。
- 周围神经损害：四肢下运动神经元性瘫痪，伴套式感觉障碍。
- 肌原性瘫痪：四肢弛缓性瘫痪，无感觉障碍。
三、感觉障碍的定位诊断
- 末梢型：四肢远端对称性手套袜套式感觉障碍，伴植物神经症状。见于末梢神经炎。
- 神经干型：片状或条索状感觉障碍，伴肌肉萎缩。见于桡神经、尺神经损伤等。
- 神经根型：节段性感觉障碍伴放射性疼痛。后根病变全感觉障碍；后角病变分离性感觉障碍；中央灰质病变双侧分离性感觉障碍。
- 脊髓传导束型：后索损害致深感觉障碍和感觉性共济失调；侧索损害致对侧痛温觉障碍；横贯损害致平面以下全感觉消失。
- 脑干损害：交叉性感觉障碍（同侧面部、对侧躯体感觉障碍）。
- 内囊损害：对侧偏身深浅感觉障碍，伴偏瘫和同向偏盲。