应邀参加乌拉圭第6届肾病大会的法国医学博士让-皮埃尔·格林费尔德日前通过乌拉圭媒体呼吁，国际社会应重视提高医务人员对法布里病的认识，力求尽早发现和治疗这种遗传性疾病，为患者赢得生存时间。

据乌拉圭《共和国报》报道，格林费尔德介绍说，法布里病于19世纪被英国医生法布里和德国医生安德森发现。现代医学研究发现，法布里病是人体X染色体连锁隐性遗传病，是由于先天性α-半乳糖苷酶A缺乏所致。这种酶的作用是在人体中分解代谢一些有害物质，因此缺乏该酶会导致有害物质在人脑、血管、心脏等部位大量聚积，本病的后期常出现肾衰和心脏、脑血管等器官的损害。

法布里病通常出现在儿童期，但也可能发生在10岁至20岁之间，患者平均死亡年龄为41岁。由于男子只有1个X染色体，所以男性患该病的几率要高出女性50%。

格林费尔德指出，随着时间的推移，世界各国对该病逐渐加深了认识，开始使用透析或肾移植来延续病人的生命。从2001年开始，一些患者在临床试验中接受α-半乳糖苷酶A注射治疗，以调节新陈代谢。目前，在法国和乌拉圭分别有160名和3名患者参加上述试验，但尚无成功挽救病人生命的记录。这种治疗面临的严峻问题是成本昂贵，平均每个患者每年需要15万至20万欧元，一般家庭很难承受。

格林费尔德认为，对于国际社会来说，当前最重要的是加强培训力度，提高医务人员对法布里病的认识，避免误诊，在尽早发现、治疗的基础上尽可能延续病人的生命。