法国专家呼吁重视遗传性疾病——法布里病

法国医学博士让-皮埃尔·格林费尔德在乌拉圭第6届肾病大会上呼吁国际社会重视法布里病。法布里病是一种X连锁隐性遗传病，由α-半乳糖苷酶A缺乏导致有害物质积聚，引起肾衰、心脑血管损害。患者平均死亡年龄41岁，男性发病率高于女性。目前酶替代治疗成本高昂，每年需15-20万欧元，亟需提高医务人员认识以尽早诊断和治疗。...