据多家媒体报道,科学家们日前正式公布了人类1号染色体的完整序列,这标志着历时16年的人类基因组计划(Human Genome Project)终于画上了圆满的句号。1号染色体是人类基因组中最大、基因最丰富的一条染色体,其测序完成被誉为“生命之书”的最后一章。
1号染色体包含约2.23亿个碱基对,占人类基因组30亿碱基对的近8%。科学家在其中识别出3141个基因,这些基因的缺陷与超过350种疾病相关,包括癌症、帕金森病、阿尔茨海默病、高胆固醇、智力障碍以及卟啉症等神经系统疾病。这一成果为理解这些疾病的遗传基础提供了关键数据。
人类基因组计划始于1990年,由美国、英国、日本、法国、德国、中国等多国科学家共同参与。2000年,该计划与私营公司塞雷拉基因组学公司几乎同时发布了人类基因组草图。此后,科学家们继续努力,完成了对每条染色体99.99%的测序工作。1号染色体的完成是这一宏大工程的最后一块拼图。
杜克大学助理教授西蒙·格雷戈里博士表示:“发表最后和最长的人类染色体序列,完成了人类基因组计划的努力,也标志着建立在人类基因组序列上的生物和医学研究正不断壮大。”英国威康信托基金会主任马克·沃尔波特也指出,这一里程碑式的成就将在未来多年惠及整个学术界。
科学家们认为,1号染色体的完整序列将成为一个“数据金矿”,用于诊断遗传疾病、开发新的治疗模式,甚至可能阻止或逆转疾病。随着人类基因组计划的完成,基因医学预计将在未来10至20年内进入黄金时代。