神经源性肌萎缩与肌源性肌萎缩是临床上两种常见的肌肉萎缩类型，其病因、临床表现及辅助检查存在显著差异。准确鉴别对于制定治疗方案和判断预后至关重要。本文从发病年龄、家族史、受累肌肉分布、肌纤维束震颤、锥体束征、感觉障碍、假性肌肥大、血清酶学、肌电图及肌肉活检等方面进行系统对比。

一、临床鉴别要点

下表总结了神经源性肌萎缩与肌源性肌萎缩的主要鉴别特征：

二、肌肉活检病理鉴别

肌肉活检是鉴别诊断的金标准。神经源性肌萎缩表现为束性肌萎缩，即在一堆或数堆萎缩的肌束间夹杂正常肌束，变性改变不明显，肌膜核轻度增加，肌束衣中结缔组织及脂肪组织增生。肌源性肌萎缩则无束性萎缩（早期），在同一肌束内有的纤维萎缩、有的肥大，变性显著，肌核显著增多。多发性肌炎以变性和炎细胞浸润为特征；重症肌无力可有肌纤维轻度萎缩，但主要为淋巴细胞成堆聚集在肌纤维间；先天性肌强直症表现为肌纤维肥大。晚期两者病理上不易鉴别。

电子显微镜下，神经源性肌萎缩可见T系开口接近，肌浆网纵行小管扩大、稀疏，横纹A-I带消失。肌源性肌萎缩（如肌营养不良症和肌萎缩性肌强直症）则表现为T系开口消失，膜结构病变，肌浆网纵行小管、侧窦与T管连接处（三连管）膜破裂，通透性加大，SR内的微粒体漏出到肌浆间液中，肌浆管腔扩大，I带变性出现空泡，Z线断裂，肌丝碎裂。