肌营养不良症（Muscular Dystrophy）是一组由遗传因素导致的进行性骨骼肌无力为特征的原发性骨骼肌坏死性疾病。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力，也可累及心肌。根据遗传方式和临床表现，主要分为假肥大型、面肩-肱型、肢带型等多种类型。
病因与发病机制：本病病因是遗传异常，不同类型遗传方式不同。目前认为遗传缺陷导致肌细胞膜形态结构异常，膜通透性及转运功能改变，使肌酶从胞浆中大量漏出，血清中相应酶增加。肌酶外溢导致核糖体代偿性合成更多肌酶，但代偿有限，最终肌细胞破坏，被结缔组织取代。自80年代DNA重组技术引入后，对假性肥大型肌营养不良症（DMD）的研究取得突破：DMD基因座位于X染色体短臂2区1带（XP21），其两个亚型DMD和BMD是等位基因缺陷导致骨骼肌中缺乏抗肌萎缩蛋白（Dystrophin），致肌管发育受阻、肌细胞再生能力差。
病理：病变肌纤维肿胀、粗细不等，横纹消失，有空泡形成、玻璃样变和颗粒变性，肌核增大增多且排列成链，肌纤维分裂，残存肌纤维间有结缔组织增生及脂肪沉淀。早期有再生现象，晚期肌纤维极不规则甚至消失，完全被脂肪和结缔组织替代。不同类型在光镜下略有差别：假肥大型萎缩肌纤维呈圆形，肩肱型呈角状，肢带型两者均有。心肌可有类似变化。电镜观察：最早肌节内明带Z线模糊，同一肌源纤维相邻几个明带受侵，明带间间带基本正常，继而一条肌源纤维溶解，发展为大片肌源纤维溶解，继发神经纤维脱髓鞘改变。
临床表现：
（一）假肥大型：属X-连锁隐性遗传，最常见。根据临床表现分为Duchenne型（DMD）和Becker型（BMD）。
1. Duchenne型：几乎仅见于男孩，起病于2-8岁。初期走路笨拙，易跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊柱前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈“鸭步”步态。从仰卧起立时困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝逐渐向上支撑起立（Gower征）。随后累及肩胛带及上臂肌群，两臂不能上举，成翼状肩胛。最后肋间肌和面肌亦可无力。某些肌肉因纤维被结缔组织和脂肪替代而肥大坚实，即“假性肥大”，80%见于腓肠肌。腱反射减低或消失，无感觉障碍。后期常因肌萎缩致肌腱挛缩和关节强硬畸形。不少患儿伴心肌病变，心电图可有P-R间期延长、Q波加深等。部分病儿智力低下。血清CPK明显增高。预后差，多数20岁前不能行走而卧床不起，常死于肺炎、心衰或慢性消耗。
2. Becker型：常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或以上才不能行走，多数30-40岁仍不发生瘫痪，预后较好。血清CPK升高不如DMD显著。
（二）面肩-肱型：属常染色体显性遗传，男女均有，青年期起病。首先面肌无力，常不对称，不能露齿、突唇、闭眼及皱眉。口轮匝肌可有假性肥大致口唇肥厚而突唇。有的肩、肱部肌群首先受累，两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部不被侵犯。病变也可累及胫前肌和骨盆带肌群，引起下肢无力、萎缩致垂足和脊柱前凸。心肌不受影响。血清酶正常或微增。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。
（三）肢带型：属常染色体隐性遗传，偶为显性，常散发，两性均见，起病于儿童或青年。首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒。有的只累及股四头肌。病程进展极慢。晚期可侵犯肩胛带肌群。
（四）其他类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，均极少见。
辅助检查：
（一）血清酶测定：①血清肌酸磷酸激酶（CPK）增高是诊断重要敏感指标，可在出生后或临床症状出现前已增高，病程迁延时活力逐渐下降。也可用于检测基因携带者，阳性率60-80%。诊断困难时可皮下或静脉注射去氢氢化可的松1mg/kg，4-6小时后患者血清CPK显著升高。②血清肌红蛋白（Mb）在本病早期及基因携带者中多显著增高。③血清丙酮酸激酶（PK）也很敏感，但正常人血清PK值随年龄增长而减低，需用不同年龄标准值。④其他酶如醛缩酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、谷丙转氨酶等也可增高，但非特异。此外，红细胞膜Na+,K+-ATP酶活性降低也有助于确诊。
（二）尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。
（三）肌电图：插入电位延长，肌松弛时出现自发电位，轻收缩时运动单位电位平均波幅和时限较正常低，可见短棘波多相电位，强收缩时可见病理干扰相，峰值电压小于1000μV，运动神经传导速度正常。
（四）肌活检：可见前述病理改变。有条件可应用X-CT或核磁共振检查，发现肌肉变性程度和范围，为活检提供优选部位。
诊断与鉴别诊断：典型病例根据缓慢起病、进行性加重、肌萎缩及无力呈选择性肢体近端型特殊分布、四肢腱反射低或消失、无感觉障碍，不难诊断。性连隐性遗传型家族中第一例发病后，对以后病例可通过血清CPK、Mb、PK测定早期明确诊断。早年起病需与婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症鉴别，肌电图有重要价值。成年期起病需与亚急性或慢性多发性肌炎、重症肌无力及慢性多发性感染性神经炎鉴别。肢带型需与线粒体肌病鉴别。
治疗：无特殊治疗。各种疗法如别嘌呤醇、心痛定、能量合剂、肌苷、加兰他敏、联苯双酯、阿胶、胰岛素葡萄糖疗法、腮腺素、大剂量维生素E及高压氧舱等均不见效。最近应用体外反搏据称有一定效果。理疗、体疗等支持疗法以及支架、手术纠正畸形可作辅助治疗。
预防：做好遗传咨询是重要措施。应提倡产前羊水细胞检查染色体以判定胎儿性别，如为患胎应中止妊娠。近年来有用免疫印迹法从DMD患儿肌活检标本中检测抗萎缩蛋白，可为临床确诊提供直接特异生化指标。抗肌萎缩蛋白检测和基因检测可用于携带者检出，为遗传咨询提供可靠信息。