肌营养不良症

肌营养不良症是由遗传因素导致的进行性骨骼肌无力为特征的原发性骨骼肌坏死性疾病。本文详细介绍了其病因、发病机制、病理改变、临床表现、辅助检查、诊断鉴别及治疗预防。根据遗传形式和临床表现分为假肥大型（Duchenne型和Becker型）、面肩-肱型、肢带型等。血清CPK增高是重要诊断指标，基因检测和抗肌萎缩蛋白检测可用于携带者筛查。目前无特效治疗，以支持疗法和遗传咨询为主。...