美国食品和药物管理局（FDA）于2023年6月22日批准了首个针对杜氏肌营养不良症（DMD）儿童的基因疗法，适用于4岁和5岁的患儿。该疗法由Sarepta Therapeutics公司开发，商品名为Elevidys（delandistrogene moxeparvovec-rokl）。
杜氏肌营养不良症是最常见的肌肉疾病，由编码肌营养不良蛋白的基因突变引起。肌营养不良蛋白是一种大型蛋白质，充当肌肉细胞的减震器，保护肌肉在收缩时不受损伤。患者因缺乏这种蛋白，每次肌肉收缩都会造成细胞损伤，最终导致心肌和呼吸肌恶化，危及生命。该病主要影响男性，在欧洲和北美发病率约为每10万人中6例。
Elevidys是一种基于腺相关病毒（AAV）载体的基因疗法，携带一个缩短版的肌营养不良蛋白基因（微型肌营养不良蛋白），其产生的蛋白质约为正常大小的三分之一。该缩短基因被包装到无害的病毒中，通过静脉输注递送至肌肉细胞，从而恢复部分肌营养不良蛋白的功能。肌肉萎缩症协会首席研究官Sharon Hesterlee表示，该疗法“具有开创性，因为它旨在针对疾病的根本原因”。
FDA的加速批准基于Elevidys在临床试验中证明能提高患儿肌肉组织中微型肌营养不良蛋白的表达水平。然而，Sarepta尚未完成确证性临床试验，以证明该疗法能真正改善肌肉功能。该试验结果预计于2023年秋季公布。如果结果不理想，FDA可能撤回批准；若数据支持安全有效，则适用范围可扩大至其他年龄段。
目前，除Sarepta外，辉瑞（Pfizer）、Genethon和Solid Biosciences也在开发类似的缩短型肌营养不良蛋白基因疗法。俄亥俄州全国儿童医院的神经科医生Jerry Mendell指出，未来有望在婴儿出生后不久即进行治疗，以在肌肉受损前干预。他强调：“我们现在所做的是打开治疗肌营养不良症的窗口，这还不是结束，随着时间的推移，你会看到很多改进。”