江苏19岁女孩因DNA突变患线粒体脑肌病:轻微运动即致全身瘫痪
19岁江苏女孩因线粒体DNA突变患上罕见线粒体脑肌病,轻微运动即致全身瘫痪。南京鼓楼医院通过肌肉活检确诊,该病全国仅报道三例,目前无根治方法。经对症治疗后患者症状改善,可下床活动。...
19岁江苏女孩因线粒体DNA突变患上罕见线粒体脑肌病,轻微运动即致全身瘫痪。南京鼓楼医院通过肌肉活检确诊,该病全国仅报道三例,目前无根治方法。经对症治疗后患者症状改善,可下床活动。...
运动神经元病(MND)的病理检查包括脑电图、脑脊液、血清酶、肌电图和肌肉活检等。肌电图显示失神经电位,肌肉活检呈现神经源性肌萎缩。这些检查主要用于确诊和排除其他疾病,对MND诊断具有重要参考价值。...
本文系统对比了神经源性肌萎缩与肌源性肌萎缩在发病年龄、家族史、受累肌肉分布、肌纤维束震颤、锥体束征、感觉障碍、假性肌肥大、血清酶学、肌电图及肌肉活检等方面的鉴别要点,并详细阐述了肌肉活检的病理特征,为临床诊断提供参考。...
本文详细阐述了神经源性肌萎缩与肌源性肌萎缩在肌肉活检中的鉴别诊断要点,包括一般显微镜下束性萎缩与弥漫性萎缩的区别,以及电子显微镜下超微结构的差异,如T系、肌浆网和肌丝的变化,为临床病理诊断提供参考。...
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