线粒体脑肌病是一种罕见的遗传性代谢性疾病，由线粒体DNA突变导致能量代谢障碍。近日，南京鼓楼医院神经内科收治了一名19岁女性患者，其典型症状为轻微运动后全身瘫痪，最终确诊为线粒体脑肌病。该病在我国文献中仅报道三例，目前尚无根治方法。

病例详情：患者小梅（化名）来自江苏淮安，三年前开始出现下肢无力、行走不稳，随后发展为频繁抽搐、意识障碍及性格改变。入院时已全身瘫痪，磁共振显示脑中风和脑萎缩等异常。通过肌肉活检发现破碎红纤维，结合血乳酸、肌酶等检查，确诊为线粒体脑肌病。

发病机制：线粒体是细胞的能量工厂，其DNA突变导致氧化磷酸化障碍，ATP生成不足，尤其影响高耗能的肌肉和脑组织。该病为母系遗传，患者母亲可能为无症状携带者。

治疗与预后：目前无特效疗法，以对症支持为主，包括补充辅酶Q10、维生素B族等，避免剧烈运动。早期诊断可改善症状，但部分患者预后较差。本例患者经治疗后抽搐停止，可下床活动。