美国国家人类基因组研究所（NHGRI）和尤尼斯·肯尼迪·施莱佛国立儿童健康与人类发展研究所（NICHD）联合宣布，将投入2500万美元资助一项研究，旨在探索基因组测序在改善新生儿疾病治疗方面的潜力。该研究将重点关注基因组测序在新生儿疾病诊断和治疗中的应用，以及相关的伦理、法律和社会问题。
NHGRI的流行病学家Anastasia Wise表示，目前基于DNA的检测已被用于诊断某些新生儿疾病，但研究人员希望进一步探索基因组测序在新生儿医学中的潜在应用。基因组测序有望显著提高新生儿疾病的临床诊治水平。研究人员认为，基因组序列信息可能有助于提高新生儿疾病的诊断和治疗效率。相关专家指出，应用庞大的基因信息有可能在临床及公共健康方面给新生儿筛查带来显著影响。
该资助项目将支持三个主要研究方向：扩大可用于分析的新生儿基因组数据规模；针对经由新生儿筛查而诊断出的特定疾病开展临床DNA分析；研究在新生儿中应用基因组测序时可能出现的伦理、法律以及社会影响问题。项目将为受资助的研究人员提供长达5年的资金支持。研究人员将被要求探讨基因组测序如何补充或替代现有的新生儿筛查检测，以及它能为目前无法筛查出的新生儿疾病提供何种知识。
伦理、法律和社会问题是基因组测序应用于新生儿筛查的主要障碍。尽管基因组测序技术已经发展到可在数小时内完成，且成本可控制在1000美元左右，但将其应用于新生儿筛查仍面临诸多挑战。Illumina的CEO Jay Flatley曾预测，针对新生儿的全基因组测序将在10年内成为常规检测项目。这一预测凸显了基因组测序在精准医疗中的巨大潜力，但同时也需要谨慎处理相关的伦理和社会问题。