近日，863计划生物和医药技术领域办公室在北京组织召开了“常见重大疾病全基因组关联分析和药物基因组学研究”重点项目验收会。项目牵头专家李保界教授对项目整体执行情况作了汇报，专家组认真听取了报告，审查了相关文件，经讨论和质询，认为该项目设计合理，实施有力，完成了项目设定的主要研究内容，达到了预期目标。

    该项目自2009年实施以来，始终瞄准国际生命科学相关前沿技术领域，建立了一系列全基因组关联分析和药物基因组学研究平台及数据库，开展了精神疾病、高血压、糖尿病、食管癌和肺癌等重大疾病的全基因组关联分析和药物基因组学研究，在上述5种重大疾病致病的遗传机理、药物基因组学相关基因多态性与药物疗效和安全性的相互关系等方面取得了重要进展，发现了一批新的遗传标志物和预警靶点，为中国人群多发复杂重大疾病的诊断、预防和安全有效用药提供理论依据、技术支持和人才储备。

    该项目实施以来，取得了一系列重大成果，例如：在精神疾病的研究中发现NKAPL等基因参与了大脑板层形成和调节突触传递过程，支持了精神分裂症神经发育异常假说；在食管癌的研究中发现数个基因变异介导了吸烟、饮酒等环境因素对食管癌发生的促进作用，揭示了食管癌的发生涉及多基因基因基因与环境相互作用等。截止到项目执行期结束，共发表论文143篇，其中16篇发表在基因组研究国际权威杂志《自然遗传》上，申请专利30项，制定国际标准3项，对推动我国复杂疾病的全基因组关联分析研究进入世界领先水平做出了重要贡献。