2022年，来自中国北京、深圳和美国康奈尔大学的科研团队在《自然·遗传学》杂志上发表了关于西瓜（Citrullus lanatus）基因组的最新研究成果。该研究利用高通量测序技术，构建了高质量的西瓜基因组图谱，为理解其遗传基础、育种改良以及葫芦科植物的进化提供了重要的基础数据。
西瓜作为重要的经济水果，具有丰富的遗传多样性，但近年来人为的选育导致其遗传基础逐渐变窄，限制了品质改良的潜力。本研究首先对东亚地区常用的西瓜品种97103进行了全基因组测序，组装出353兆碱基（Mb）的基因组序列，且93.5%的序列成功定位到11条染色体上。分析显示，西瓜基因组中重复序列占比高达45.2%，其中长末端重复序列（LTR）在过去450万年中积累速度快于黄瓜等近缘植物。
通过基因注释，研究团队鉴定出约23440个编码基因，且发现这些基因在亚端粒区域富集，提示其在染色体末端区域的特殊分布。进化分析显示，现代西瓜的11条染色体源自古六倍体祖先的染色体经过多次基因分裂与融合演化而成，揭示了其复杂的染色体演变历史。
此外，研究还对20个不同亚种的西瓜进行了重测序，包括培育品种和野生亚种。结果显示，野生亚种如Mucosospermus与栽培亚种存在明显遗传差异，而栽培品种内部的遗传变异较小，尤其是美洲型的Vulgaris亚种。研究还发现，Mucosospermus可能是现代栽培Vulgaris亚种的祖先。
在抗病性基因方面，科研人员筛选出多类相关基因，包括核苷酸结合位点-亮氨酸重复序列（NBS-LRR）、脂氧合酶（LOX）以及受体样基因家族。分析显示，这些抗病相关基因在染色体上具有富集现象，暗示串联重复可能是抗病基因演化的重要机制。同时，部分抗病基因在驯化过程中出现缺失，支持抗病能力下降是选择压力的副作用的观点。
转录组分析显示，西瓜和黄瓜的维管束组织中，基因表达具有一定的相似性，但韧皮部的转录组差异较大，反映出两者在应激反应和代谢调控上的差异。西瓜韧皮部中特有的转录因子数量明显多于黄瓜，提示其在抗逆性和代谢调控中扮演重要角色。
在果实成熟的研究中，分析了不同发育阶段的果肉和果皮的转录组数据，发现细胞壁合成、类黄酮代谢和防御反应等过程在成熟过程中显著变化。特别是类胡萝卜素和糖代谢的变化主要发生在果肉成熟阶段，为优化西瓜品质提供了分子基础。
华大基因项目负责人张建国表示：“高质量的西瓜基因组图谱为未来的分子育种提供了宝贵资源，有助于定位抗性和品质性状的基因，推动西瓜的遗传改良和基础生物学研究。”