来自南开大学生命科学学院、中国农业大学生命科学学院及美国南佛罗里达大学等机构的研究人员，围绕一种特殊的端粒序列——染色体末端TTAGGG重复序列（也称为中间端粒序列，ITSs）展开研究。他们发现猪的6号染色体着丝粒区存在植物的TTTAGGG端粒重复序列，表明猪染色体的ITS区同时含有植物和动物的保守端粒序列。这一发现为理解端粒在物种进化中的作用提供了新线索，并可能为染色体不稳定性研究提供新依据。相关成果发表于《中国科学：生命科学》2012年第11期。
文章的通讯作者是南开大学生命科学学院的刘林教授。南开大学生科院近年来取得多项突出成果，例如今年生科院与医学院的研究人员首次测定了STIM1蛋白的精确三维模型，并揭示了其激活的分子机理，相关成果发表在PNAS上。
端粒是位于染色体末端的重复序列，保护染色体的稳定性。在脊椎动物中，端粒由(TTAGGG)n的保守重复序列组成，涵盖从鱼、两栖类、爬行动物到小鼠、人及猪等物种。与此不同，多数植物的端粒序列为(TTTAGGG)n保守重复序列。值得注意的是，(TTTAGGG)n序列也出现在染色体的内部区域，包括着丝粒区和间隙位点，例如位于着丝粒区和末端端粒区域之间的端粒重复序列，称为中间端粒序列（ITSs）。
最近的研究发现，端粒相关蛋白结合在ITSs区可影响基因转录。猪的ITSs序列位于6号染色体近着丝粒区，该区域序列与人的1号和19号染色体的部分片段同源，因此也被称为het-ITSs。由于猪ITSs仅存在于6号染色体的着丝粒区，研究人员以此作为模型，进一步研究ITSs的起源及长度调控机制。
研究人员发现，脊椎动物和植物的端粒序列（分别称为vITSs和bITSs）同时存在于猪的6号染色体上。植物的TTTAGGG重复序列出现在哺乳类染色体上，为端粒在物种进化中的作用提供了新线索，同时也解释了猪端粒的特殊性。
进一步研究表明，vITS长度的变化与末端端粒序列（TTSs）长度的变化相关，并具有多态性和不稳定性。通过对不同细胞系端粒长度的分析，研究人员指出ITS的端粒长度是动态变化的，其变化趋势与末端端粒长度的变化趋势呈正相关。
同时，猪的端粒末端有很高频率的双端粒信号（doublets），这可能与染色体的不稳定性和ITSs端粒的动态性有关。
由此，研究人员认为，猪染色体的ITS区含有植物和动物的保守端粒序列，对ITS功能和调节机制的进一步研究可能为进化和染色体不稳定性的研究提供新依据。
文章还指出，在一些可遗传的疾病中，从ITS拷贝数和序列改变引起的ITS多样性可以推断ITS的功能。这是研究ITS最吸引人的地方，因为它可以作为遗传连锁研究、法医学应用以及癌细胞中基因组不稳定性检测的新标志。有趣的是，在风信子中，ITSs的长度明显比TTSs长。因此，一些植物虽然在TTSs上没有足够的端粒但仍然生长很快，由此推测，ITSs具有较长的端粒可能与维持细胞的增殖有关。
het-ITSs的出现可能与端粒的不稳定性有关。实际上，在胃癌细胞和损伤的中国仓鼠细胞中观察到了ITS位点的增加。而且，植物和没有末端端粒的永生化细胞可能使用相同的机制来维持端粒长度，如猪的ITSs。对猪ITS动态性维持机制及意义的研究，可能为进化、染色体不稳定性及癌症的发生提供新线索。