年仅28岁的安徽首例罕见疾病法布里病患者张亚非，忍受着全身关节疼痛和严重的肾功能衰竭，创立了“中国法布里援助中心”网站（http://www.fabry.org.cn），呼吁国家建立罕见疾病保障制度，引起了国内外医务工作者、科学家、患者和社会公众的关注和支持。

张亚非是合肥市邮政局的职工。幼年时他很少出汗，夏日里浑身滚烫并发烧，只能趴在水泥地上降温，无法进行户外活动。10岁左右，他开始出现手脚关节剧烈疼痛，手掌、肘部、腰背部、膝盖等处皮肤出现血管角质瘤。到医院检查，各项结果均显示正常，只能根据医生建议服用一些治疗普通肾炎的药物，但效果不佳。为缓解剧烈疼痛，张亚非常年依靠卡马西平止痛，以坚强的意志一边与病魔抗争，一边继续学业。1995年，他以高出国家重点本科分数线39分的优异成绩考入南京农业大学经济系。2005年，经北京协和医院和上海瑞金医院的酶血检测和基因检测，张亚非被确诊为法布里病，系安徽首例。目前国内尚无正式生产治疗该病的药物，唯一有效的治疗方法是终身补充美国健赞公司的药品“法布瑞酶”，但年费用约需16万美元（约合人民币100多万元），且该药不在医保目录内，普通工薪家庭难以承受。

法布里病是一种世界罕见的遗传性疾病，其发病原因是体内先天性缺乏α-半乳糖苷酶A，致病基因位于X染色体长臂xq21.33—xq22上，导致代谢底物酰基鞘氨醇三己糖苷和二己糖苷的末端半乳糖酰基不能被裂解，代谢废物在血管、气管及各脏器内沉积，堵塞循环代谢通道，危及生命。今年3月，张亚非在上海瑞金医院接受了肾移植手术，手术虽然成功，但由于酶的先天性缺失，无法从根本上解决肾脏及其他脏器的损害问题。在身心长期备受煎熬的情况下，张亚非建立了中国第一个法布里援助中心网站，开展自救、互助和争取社会援助工作，呼吁将罕见疾病药费纳入医疗保障范围，并推动“罕见疾病救助”立法和法规完善。

据了解，法布里病全球患者总数约5000人，我国报道的病例仅20余例。患者随年龄增长会出现关节疼痛、肾功能衰竭、胃肠道功能异常等症状，平均寿命仅50岁。目前中国大陆尚无有效治疗药物。张亚非的肾功能仅剩正常人的15%，需进行肾移植手术，且因肾脏功能衰竭，每日蛋白质摄入量需控制在40克以内，一年内体重减轻了15公斤。

张亚非创立的“中国法布里援助中心”网站注册会员已有23人，包括7名患者、家属、国内研究法布里病的专家，甚至美国法布里病组织的负责人。网站为患者提供了交流平台，推动了法布里病诊断和治疗在中国大陆的开展。张亚非表示，他希望通过努力，促进国内相关部门对罕见疾病的重视，建立完善的罕见疾病保障制度甚至相关法律，让每一位罕见疾病患者都能得到及时救助和治疗。

经过多方联系，张亚非获悉香港一家医院可进行法布瑞酶治疗，他计划前往香港接受治疗。专家称，使用法布瑞酶需每两周治疗一次，连续三个月才有较明显效果，但每月药费高达14000美元，不包括其他费用。张亚非表示，在经济许可的情况下，能治几次就治几次。他计划未来再创办一个罕见疾病民间组织，争取政府和社会对罕见疾病患者的关注和重视，推动国家相关制度的完善。