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学术索引

科学家揭开罕见骨病进行性肌肉骨化症的形成之谜

美国宾夕法尼亚大学医学院研究团队经过15年研究，发现进行性肌肉骨化症（FOP）由ACVR1基因突变引起，导致肌腱、韧带和骨骼肌中异常形成骨骼。该成果发表于《自然·遗传学》，为开发靶向药物提供了关键靶点。...

2006-04-25 260 0

美国科学家发现ACVR1基因突变导致进行性肌肉骨化症（FOP），患者肌腱、韧带和骨骼肌异常骨化，形成第二副骨架，称为“珊瑚人”。该发现为治疗罕见骨病及常见骨骼发育问题提供了新方向。...

2006-04-25 427 0

一名六岁男童因先天性无痛症在午睡时咬断手指而不知，经佛山市中医院确诊。该病由基因突变导致痛觉传导受阻，患者缺乏疼痛保护机制，易发生无痛性骨折、自残等。目前无有效治疗方法，主要依靠预防损伤。该病例凸显疼痛的生理保护作用及罕见病研究的重要性。...

2006-03-25 194 0

16岁江西女孩小燕患罕见普罗透斯综合征，身体右侧皮肤异常增生，左侧正常。该病由AKT1基因突变引起，全球仅约100例。小燕渴望通过手术恢复容貌并继续读书，但面临5万元手术费缺口。...

2006-03-15 444 0

21岁男青年患罕见皮肤松弛症，面部皱纹密布似60岁老人。西南医院皮肤科专家为其进行去皱手术，切除多余皮肤和松弛肌肉，术后皱纹消失，接近实际年龄。该病例为重庆首例，国内不超过5例，属于先天性晚发型，发病迅速但仅局限于面部，内脏未受影响。...

2006-03-01 187 0

32岁的英国女子萨莎·威尔森患有多形性日光疹，对阳光极度过敏，长期生活在黑暗中。在慈善机构帮助下，她获得一套NASA特制太空服，能有效阻挡紫外线，使她得以在白天出门。尽管常被路人误解为外星人，但她坚持外出，重获与外界接触的机会。...

2006-02-26 196 0

12岁男孩塞斯·库克因患罕见儿童早衰症，外貌如80岁老翁。早衰症由LMNA基因突变引起，加速衰老，全球仅约42例。患者心智正常但身体快速衰老，平均寿命13-15岁。目前无治愈方法，该病例引发对衰老机制和罕见病治疗的关注。...

2005-12-30 934 0

Prader-Willi综合征（PWS）是一种由第15号染色体父源基因缺失导致的罕见遗传病，表现为婴儿期肌张力低下和喂养困难，儿童期出现无法控制的食欲亢进和肥胖。协和医院通过甲基化PCR检测成功诊断十余例患儿，强调早期诊断和综合治疗的重要性。...

2005-12-01 383 0

美国洛杉矶市民吉苏斯·艾西维斯因患罕见多毛症（狼人综合征）满脸黑毛，求职屡遭歧视。该病患病概率仅100亿分之一，全球已知40例中其家族占17例。本文介绍了多毛症的遗传机制、临床表现及治疗现状，揭示罕见病患者面临的社会困境。...

2005-09-29 315 0

纽约一名43岁男子因罕见疾病加德纳综合征两年无法进食，近日成功接受胰脏、肝脏、肾脏、胃、小肠和结肠六器官移植，术后三周康复出院并首次进食。手术历时14小时，由乔治城大学附属医院团队完成。医生提醒术后需密切观察排斥反应。...

2005-09-16 251 0

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