据美联社4月23日报道，美国整形外科医师弗雷德里克·凯普兰博士及其领导的宾夕法尼亚大学医学院研究团队，经过长达15年的研究，终于揭示了进行性肌肉骨化症（fibrodysplasia ossificans progressiva，FOP）的病因。该研究成果发表于《自然·遗传学》杂志网络版。研究团队包括凯普兰博士、遗传学家艾琳·绍尔以及来自澳大利亚、巴西、法国、德国、英国、荷兰和韩国的科学家。

通过对全球范围内FOP患者及其家族基因构成的深入分析，宾夕法尼亚FOP及相关疾病研究中心的科学家发现，FOP是由ACVR1基因突变引起的。这种基因编码一种骨形态发生蛋白（BMP）受体，突变导致受体过度活跃，进而引发异位骨化——即在肌腱、韧带和骨骼肌中异常形成骨骼。患者常因轻微创伤触发骨化过程，新形成的骨骼可能在一夜间堵塞关节，导致活动能力严重受限。

FOP是一种极其罕见的遗传性疾病，发病率约为1/200万。目前尚无有效治疗方法，但该发现为开发靶向药物提供了关键靶点。研究团队正致力于开发ACVR1抑制剂，以阻止或延缓异位骨化的进展。