据英国《泰晤士报》和美国福克斯新闻网报道，54岁的英国诺森伯兰郡男子罗伯特·金霍姆患有一种罕见的遗传性疾病——进行性肌肉骨化症（FOP），俗称“石人综合征”。在过去50年中，他体内的肌肉逐渐转化为骨骼，导致身体僵硬如石。目前，该病尚无治愈方法，但科学家已找到致病基因，为未来治疗带来希望。

症状：全身骨骼“锁死”

罗伯特从3岁起被诊断出FOP。4岁时，颈部肌肉开始骨化，脖子无法转动；12岁时，后背、胸部和左腿受影响；成年后，膝盖、髋关节、下巴等部位均被新生骨骼固定，胸腔融合导致呼吸困难。目前，他仅能活动手指、手腕和部分手臂。

不治之症：患者早逝

FOP发病率约1/200万，全球仅报道约2500例。患者通常在10岁前发病，骨骼在肌腱、韧带和骨骼肌中异常形成，从颈部向下延伸，可一夜之间锁定关节。患者智力正常，但常因额外骨骼压迫内脏而过早死亡。罗伯特是英国存活最长的患者，现年54岁。

希望：致病基因已找到

经过15年研究，科学家发现FOP由ACVR1基因突变引起。该基因编码一种影响骨骼生长的蛋白质，突变导致蛋白质功能异常，从而引发异位骨化。专家预计，基于这一发现，未来5年内可能开发出特效药物。

作者：兰西（本报特稿）