据美国广播公司报道,美国华盛顿州达令顿地区的一名12岁男孩塞斯·库克,因患有一种罕见的儿童早衰症,外貌如同一位头发稀疏、满脸皱纹的80岁老翁。早衰症(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome)是一种极其罕见的遗传性疾病,由LMNA基因突变引起,导致细胞核结构异常,加速衰老过程。患者通常拥有正常的心智发育,但身体却以正常速度5-10倍的速度衰老,表现为脱发、皮肤松弛、关节僵硬、动脉硬化等,平均寿命仅为13-15岁,主要死因为心血管疾病。目前,全球确诊的早衰症患者约有42人。尽管科学家已发现致病基因,但尚无治愈方法。库克最大的梦想是能活到青年时期。该病例再次引发医学界对衰老机制和罕见病治疗的关注。
世上最苍老的小孩:12岁男孩因早衰症形如八旬老翁
核心摘要:
12岁男孩塞斯·库克因患罕见儿童早衰症,外貌如80岁老翁。早衰症由LMNA基因突变引起,加速衰老,全球仅约42例。患者心智正常但身体快速衰老,平均寿命13-15岁。目前无治愈方法,该病例引发对衰老机制和罕见病治疗的关注。
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