一名16岁的江西女孩小燕（化名）因患有罕见的“普罗透斯综合征”（Proteus syndrome），身体右侧皮肤异常增生，而左侧完全正常。该病由基因突变引起，全球仅约100例，我国此前仅报道两例。小燕的症状包括颌骨单侧肥大、皮下肿瘤、脊椎侧弯、表皮痣、葡萄酒样红斑等七项，综合表现全球仅一例文献记载。

普罗透斯综合征是一种罕见的遗传性疾病，由AKT1基因的体细胞突变导致，表现为组织过度生长，可累及骨骼、皮肤、脂肪等。该病以希腊海神普罗透斯命名，因其表现多变且随年龄增长而加重。诊断主要依据临床特征和基因检测，治疗以手术矫正为主，但需多学科协作。

小燕因外貌异常，9岁才入学，初二因贫困辍学，后到广州打工。她渴望通过手术恢复正常容貌并继续读书。广州市皮肤病防治所已为其提供部分免费诊疗，但仍有约5万元手术费缺口。小燕写下心愿：“我想读书”。