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科学家发现导致“珊瑚人”的突变基因

2006-04-25 08:21 杨孝文 任秋凌 新浪科技 阅读 0
核心摘要: 美国科学家发现ACVR1基因突变导致进行性肌肉骨化症(FOP),患者肌腱、韧带和骨骼肌异常骨化,形成第二副骨架,称为“珊瑚人”。该发现为治疗罕见骨病及常见骨骼发育问题提供了新方向。

美国科学家发现了一种突变基因,能够诱发身体形成第二个骨架,把人体原来的骨架紧紧包住,使人体逐步丧失行动功能,危及生命,形成所谓的“珊瑚人”。这一发现解开了一种被称为“进行性肌肉骨化症(FOP)”的罕见疾病的秘密。

进行性肌肉骨化症是一种极其罕见的遗传性疾病,全球仅报道约2500例。患者通常在儿童期发病,表现为肌腱、韧带和骨骼肌逐渐转化为骨组织,导致关节僵硬、活动受限,最终形成第二副骨架,严重时危及生命。该病由美国宾夕法尼亚大学医学院的研究小组发现,负责人整形外科专家弗雷德里克·卡普兰博士表示:“我们已经到达了这个问题研究的顶峰。”

研究成果发表在《自然遗传学》电子版上。经过对全世界多代家庭的遗传基因长达15年的研究,宾夕法尼亚大学进行性肌肉骨化症研究中心的科学家发现,该病由ACVR1基因中的单一突变引起。这种突变导致ACVR1蛋白过度活跃,促使肌腱、韧带和骨骼肌异常骨化,有时一夜之间就会把关节锁死。

卡普兰博士指出,这一发现不仅有助于理解FOP的发病机制,还可能为治疗与骨骼发育相关的常见疾病(如髋关节术后骨质增生)提供新思路。约翰斯·霍普金斯大学医学院的维克多·麦克库西克博士评论道:“在未来的五年里,有望研制出能够影响骨骼形成的药物。”

参与研究的科学家来自美国、澳大利亚、巴西、法国、德国、英国、荷兰和韩国等多个国家。

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