据英国《泰晤士报》和美国福克斯新闻网报道，54岁的英国诺森伯兰郡男子罗伯特·金霍姆患有一种罕见的基因疾病——进行性肌肉骨化症（FOP），俗称“石人综合征”。在过去50年中，他身上的肌肉逐渐转变为骨骼，导致身体僵硬如石。目前，该病尚无治愈方法，但科学家已找到引发该病的变异基因，为未来治疗带来希望。

症状：全身骨骼被“锁死”

罗伯特从3岁起被诊断出患有进行性肌肉骨化症。4岁时，颈部肌肉开始骨化，脖子无法转动；12岁时，后背和胸部受影响，左腿无法弯曲；十几岁时，手臂功能几乎丧失。如今，他的膝盖、髋关节、下巴等部位均被骨化组织锁死，胸腔融合，导致呼吸困难。他仅能活动双手、手腕和部分手臂。

不治之症：患者大多早逝

进行性肌肉骨化症发病率约为200万分之一，全球仅报道约2500例。患者通常在10岁前发病，骨骼在肌腱、韧带和骨骼肌中异常形成，从颈部、肩部和脊柱向下延伸，可一夜之间堵塞关节，带来剧痛，但智力和认知能力不受影响。多数患者因额外骨骼压迫内脏而早逝，罗伯特是英国存活最长的患者，现年54岁。

希望：致病基因已找到

经过15年研究，科学家发现进行性肌肉骨化症由ACVR1基因突变引起。该基因编码一种影响骨骼生长和修复的蛋白质，突变后导致蛋白质功能异常，引发异位骨化。专家预计，基于这一发现，未来5年内可能开发出特效药物。