美国科学家近日在《自然·遗传学》杂志网络版上公布了罕见骨病——进行性肌肉骨化症（FOP）的病因：一种名为ACVR1的基因突变导致骨骼在肌肉、韧带等软组织中异常生长，形成第二副“骨架”。全球仅有约2500人患有此病。

基因突变导致骨骼疯长

由美国宾夕法尼亚大学医学院弗雷德里克·凯普兰博士领导的研究小组，经过长达15年的全球范围研究，发现FOP由ACVR1基因突变引起。该突变导致骨形态发生蛋白（BMP）信号通路持续激活，促使肌腱、韧带和骨骼肌中异位骨化。患者常因轻微创伤诱发骨化，新骨形成可在一夜间堵塞关节，导致活动严重受限。

为研发新药奠定基础

这一发现为开发靶向药物提供了可能。研究人员指出，通过抑制突变ACVR1的活性或阻断下游信号，有望阻止异位骨化。约翰·霍普金斯大学遗传学先驱维克多博士表示，未来5年内可能研发出有效药物，并可能对骨质疏松等骨骼疾病有治疗启示。

患者满怀期待

15岁的患者斯蒂芬妮·斯诺希望新药能缓解其颈部、手臂和髋部的僵硬。47岁的詹妮·派博虽已完全无法行动，但作为国际FOP协会负责人，她称这一发现是“治疗之路上的不朽里程碑”。

相关背景

进行性肌肉骨化症是一种常染色体显性遗传病，ACVR1基因突变导致BMP受体过度活跃，使成纤维细胞转化为成骨细胞。目前尚无有效疗法，治疗以对症支持为主。