美国科学家发现了一种突变基因，能够诱发身体形成第二个骨架，将人体原有的骨架紧紧包裹，导致患者逐步丧失行动能力，甚至危及生命。这种疾病被称为“进行性肌肉骨化症”（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP），患者常被称为“珊瑚人”。

FOP是一种极其罕见的遗传性疾病，全球仅报道约2500例。该病通常在儿童期发病，表现为肌腱、韧带和骨骼肌逐渐骨化，形成额外的骨骼结构，最终导致关节僵硬、活动受限。其最可怕之处在于，不仅长出多余的“骨头”，还会生成一副额外的骨架，严重压迫正常组织。

宾夕法尼亚大学医学院的研究团队在《自然遗传学》杂志上发表了这一发现。由整形外科专家弗雷德里克·卡普兰博士领导的团队，经过长达15年的全球多代家庭遗传研究，确定了致病基因为ACVR1。该基因的单一突变导致其编码的蛋白过度活跃，促使软组织异常骨化。卡普兰博士表示：“我们已经到达了这个问题研究的顶峰。”

这一发现不仅为FOP的治疗提供了靶点，还可能对普通骨骼疾病（如脊柱融合、运动损伤后的异位骨化）的治疗产生重要影响。研究人员相信，通过开发针对ACVR1突变的小分子药物，可以阻断或绕过异常骨化过程。约翰斯·霍普金斯大学的维克多·麦克库西克博士评论道：“在未来五年内，有望研制出能够影响骨骼形成的药物。”

参与研究的还包括来自澳大利亚、巴西、法国、德国、英国、荷兰和韩国的科学家。该成果为理解骨骼发育和再生医学开辟了新途径。