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六岁男童无痛感:先天性无痛症的罕见病例与医学解析

2006-03-25 12:00 记者 佛山市中医院 阅读 0
核心摘要: 一名六岁男童因先天性无痛症在午睡时咬断手指而不知,经佛山市中医院确诊。该病由基因突变导致痛觉传导受阻,患者缺乏疼痛保护机制,易发生无痛性骨折、自残等。目前无有效治疗方法,主要依靠预防损伤。该病例凸显疼痛的生理保护作用及罕见病研究的重要性。

近日,一名六岁男童因先天性无痛症引发关注。该患儿在午睡时咬断自己的食指,却因缺乏疼痛感而浑然不知。经佛山市中医院确诊,该男童患有先天性无痛症(Congenital Insensitivity to Pain, CIP),这是一种极其罕见的遗传性周围神经病变,全球报道病例极少。

先天性无痛症通常由基因突变导致,如SCN9A基因突变,该基因编码电压门控钠通道Nav1.7,在痛觉传导中起关键作用。患者痛觉传导通路受阻,但其他感觉(如触觉、温度觉、运动感知)及智力发育正常。由于缺乏疼痛的保护机制,患者常反复发生无痛性骨折、关节损伤、自残行为(如咬舌、咬指)等,且伤口愈合能力差,易感染。

该患儿出生后不久即因无痛感导致腿部骨折未及时治疗,现脚底无法着地,只能靠脚背行走。医生表示,目前该病尚无有效治疗方法,主要依靠物理保护、预防损伤及对症处理。对于已形成的畸形,手术风险高,因患者皮肤愈合能力差,术后伤口难以愈合。

疼痛是人体重要的保护性信号,缺失疼痛感使患者面临严重健康风险。该病例提醒医学界关注罕见病,并推动相关基因治疗与神经再生研究。

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