全基因组测序给所有的疾病患者带来了棘手的问题，但是有一件事情是明白无误的，那就是最为复杂的问题集中在小孩这个群体中。总的来说，患者越年轻，从重大疾病的早期检测中获益就越大。许多做父母的自然地就想对自己小孩的健康信息了解的越多越好。这当然也不是他们第一次需要决定究竟要对自己小孩的遗传特征了解多少：在怀孕时她们会做一些有关唐氏综合征和其他疾病的常规检查。但是全基因组测序不仅仅能够检测出儿童疾病的患病风险，还能检测出那些有可能在几十年内都不会表现出来的疾病的发病风险。随着这种检测应用的越来越广泛，那些想要为自己孩子做基因组测序的父母将要面临着如何做决定的烦恼。需要让那些明显看起来就健康的小孩去做测序吗？或者只让那些被医生怀疑有问题的小孩去做呢？如果小孩做了测序，那么父母是选择了解所有的结果―这有可能增加他们为还很遥远的问题担忧的负担―还是选择不去了解那些无法治愈的、要到成年期才出现的问题呢？当2012年夏天美国华盛顿大学的研究者宣称可以为胎儿做全基因组测序时，这个问题变得更复杂了：父母们应该对自己未出生的孩子了解多少呢？

　　在所有的选择中，也许最让人不安的问题是这些：让孩子自己了解多少？在孩子多大时告诉他们？Warin尽管已经决定做这个测试了，但她还没有决定将来如何将测试的结果告知自己的儿子。“我可能会等他大一点再说……我不确定我是否应该让他知道。也许吧，我可能会让他知道的。”她说道。

　　当测试开始后，对病人来说，全基因组测序相对简单，只需少量的血液就足够揭开人的DNA中所有的秘密。当然在实验室中这要复杂的多。首先需要收集血液细胞中的DNA，然后利用复杂的测序设备将DNA中的30亿对信息读取出来，再进行数据分析，找出哪些可能会导致疾病。事情就是在这里变得复杂起来。全基因组测序一次可报告21200个基因，但科学家目前还无法解析所有的这些结果。一些遗传错误，或者说变异已经被确定是有害的(有害突变)，而有些是无害的(良性多态性)。而在这两者之间还存在一个巨大的灰色地带，科学家还不知道那些遗传信息的变化意味着什么。换句话说，全基因组测序有时候会带来确定的的结果，但是多数时候测序结果只是带来更多的问题罢了。