在2001年完成人类基因组测序后，许多的研究人员立即将目光放到了利用这些信息来更好地了解遗传学上。最近，越来越多的研究确定了表观遗传学在癌症的发生、形成及发展过程中起效应。从鉴别与遗传性癌症相关的单基因变异的前基因组时代转向，测序技术的进步使得研究人员能够利用全基因组方法来检测基因组间的差异，以及肿瘤和患者DNA的表观遗传调控。

最新一期（3月29日）的《科学》（Science）杂志以“ Cancer Genomics”为题对癌症基因组学进行了专题介绍，其中包括1篇介绍性文章，1篇评论文章，2篇新闻文章和4篇综述文章。除此之外在Science Signaling和Science Careers也有相关的内容。

由于一直以来没有任何单一的遗传变异或表观遗传效应被确定为对抗所有癌症的靶标，因而不幸目前还没有治疗癌症的灵丹妙药。在一篇题为“Cancer Genome Landscapes”的综述评论中，Vogelstein等利用来自100多个癌症基因组测序计划的信息，总结出了一套有关肿瘤生物学的明确原则，随后还讨论了癌症基因组分析对于疾病的早期检测和治疗预计会产生的临床影响。

在题为“Diagnostic Cancer Genome Sequencing and the Contribution of Germline Variants”的综述文章中，Kilpivaara和Aaltonen提出为全基因组测序揭示个体患者临床相关突变设立标准，以消除实验室与临床之间存在的差异。

在题为“Cancer Pharmacogenomics: Early Promise, But Concerted Effort Needed”的综述文章中，McLeod等概述了如何应用药物基因组学信息来识别和定制癌症靶向药物。最后，在题为“Epigenetic Reprogramming in Cancer”的文章中，Suvà、Riggi和Bernstein等调查了表观遗传调控控制细胞命运的机制，并鉴别了癌症和细胞分化之间的相似之处。

此外，《Science Signaling》杂志也将分别于3月26日和4月6日发布一些相关内容，阐明基因组或蛋白质组中癌症相关改变导致信号改变，促使肿瘤形成、转移和药物耐受的机制。

在一篇新闻文章中，Science对Elaine Mardis进行了人物介绍。Elaine Mardis专门从事DNA技术技术开发，这使得她成为了癌症基因组研究中的先锋人物。此外，文章还探讨了如何利用测序研究揭示个别肿瘤异质性，提出了一些治疗问题。另一篇新闻文章则介绍了一位生物信息学家Fátima Al-Shahrou，他主要从事基因组注释工作，帮助为癌症患者选择更有效的药物。

技术上不断取得突破，加上测序成本大大降低，表明在我们不久的将来，常规癌症治疗将不再侧重于癌症起源器官，而是会将焦点转向癌症的基因组特征上。未来的基本目标是，能够读取埋藏在我们身体中的复杂密码，在治疗过程中为每位患者确定最好的治疗方案。

（生物通：何嫱）