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绘制细胞“青春之泉”端粒酶图谱:癌症研究重大突破

2013-04-01 11:00 何嫱 生物通 阅读 0
核心摘要: 哥本哈根大学领导的一项国际研究首次绘制出端粒酶图谱,揭示了端粒酶基因变异与癌症风险及端粒长度的复杂关系。该研究基于20万人样本,是迄今最大规模的癌症遗传学项目,成果发表在Nature系列期刊上,为癌症诊断和治疗提供了新方向。

与一个国际研究小组合作,哥本哈根大学的研究人员首次绘制出端粒酶的详细图谱。这一成果标志着人类在对抗癌症方面迈出了重要一步。

绘制细胞“青春之泉”——端粒酶的图谱,是一项重大国际研究项目的核心成果之一。欧盟投入5500万丹麦克朗,全球超过1000名研究人员历时四年,抽取超过20万人的血液样本,完成了有史以来规模最大的癌症遗传学研究。该项目成果以14篇论文形式同时发表在《自然·遗传学》、《自然·通讯》等顶级期刊上。

哥本哈根大学卫生与医学科学院及哥本哈根大学医院临床生物化学部的Stig E. Bojesen博士领导了端粒酶图谱的绘制工作。端粒酶因其能够修复和延长染色体末端(即端粒)的能力,被称为“细胞的青春之泉”。

“我们发现,端粒基因的变异与多种癌症风险及端粒长度相关。然而令人惊讶的是,导致疾病的变异与改变端粒长度的变异并不相同。这表明端粒酶的作用比我们之前认为的更为复杂,”Bojesen博士说。

“绘制端粒酶图谱是一项重要的研究发现,因为端粒酶是细胞生物学中一种至关重要的酶。这一图谱将推动我们对癌症及其治疗的理解,利用这些新发现,我们首次深入阐明了癌症与端粒长度之间的遗传关联,”Bojesen博士补充道。

端粒:细胞的“多乘车票”

人体由约50万亿个细胞构成,每个细胞有46条染色体。所有染色体的末端都受到端粒的保护,其作用类似于鞋带末端的塑料套。然而,细胞每分裂一次,端粒就会缩短一点,最终因过短而无法保护染色体。

通俗地说,每个细胞都有一张“多乘车票”,细胞每分裂一次,端粒就用掉一次“乘车机会”。一旦所有机会用完,细胞将停止分裂。但身体中的一些特殊细胞(如性细胞和干细胞)可以激活端粒酶,从而反复延长端粒。

不幸的是,癌细胞也发现了这一机制:它们通过产生端粒酶来人为维持自身“年轻”。因此,端粒酶基因在癌症生物学中扮演着重要角色。通过精确识别癌基因,研究人员有望提高癌症诊断率并改善治疗。

“一个基因就像一个国度。当你绘制它的地图时,可以看到各个‘城市’中发生的一切。在‘端粒酶国度’中,一个‘城市’决定了你是否会患上乳腺癌或卵巢癌,而基因的其他部分则决定了端粒的长度。因此,绘制端粒酶图谱是朝着预测不同癌症风险迈出的重要一步。总之,我们的发现令人振奋,为我们指明了众多方向。但与所有优秀的研究一样,我们的工作提供了许多答案,也留下了更多问题,”Bojesen博士总结道。

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