导语： Victor Borda博士是马里兰大学医学院和研究所以及健康计算研究所的研究助理。在这次访谈中，他讨论了近期发表在《通讯-生物学》上关于秘鲁血统和遗传多样性的研究、他在秘鲁基因组计划中的工作，以及在拉丁美洲发展基因组资源的相关性。
人物介绍：Victor Borda
- 职位：马里兰大学医学院、健康计算研究所研究助理
- 背景：
- 最初在秘鲁作为生物学家研究分类学
- 转向分子进化
- 博士研究聚焦秘鲁基因组计划
秘鲁基因组计划
概述
- 领导机构：秘鲁卫生部（由Dr. Heinner Guio领导）
- 合作机构：
- 巴西米纳斯吉拉斯联邦大学（Prof. Eduardo Tarazona-Santos团队）
- 美国马里兰大学医学院（Prof. Timothy O'Connor团队）
- 时间：始于2011年
- 目标：通过人类基因组多样性视角，表征秘鲁人群的遗传多样性
研究对象
- 原住民社区：安第斯和亚马逊地区
- 城市人群：理解与全球其他人群的差异和相似性
核心发现之一：城市人群保留原住民遗传结构
秘鲁人群特征
- 秘鲁是拉丁美洲原住民社区数量最多的国家之一
- 城市地区有大量来自原住民社区的移民
- 平均秘鲁城市个体携带约60-70%美洲原住民血统
- 这是南美洲原住民血统比例最高的人群之一
关键遗传发现
- 深层遗传分裂：安第斯和亚马逊地区原住民群体之间的分裂可追溯至约12,000年前
- 南北分化：原住民群体的分化不仅限于安第斯和亚马逊地区，也存在于北部和南部之间
- 城市人群保留结构：尽管有近期血统混合（美洲原住民、欧洲、非洲、东亚），城市人群仍然展示出相同的南北分化模式
利马的特殊性
- 其他城市人口规模稳定或缓慢增长
- 利马经历了巨大的人口增长（反映最近几代从农村向首都的迁移模式）
血统混合（Mestizaje）的讨论
术语定义
- “Mestizaje”是一个殖民时期词汇，指欧洲人与另一群体（最常见的是美洲原住民）之间的血统混合
社会复杂性
- 歧视背景：非混血（即美洲原住民）人群经常遭受持续的歧视和社会排斥
- 身份流动性：当从农村社区迁移到城市时，他们开始自我描述为混血儿
- 遗传 vs 自我认同：研究中所有参与者都自我认同为混血儿，但基因组分析显示许多个体具有近99%的美洲原住民血统
术语的演变
“它开始是一个殖民术语，基本上表示欧洲和美洲原住民的血统混合，而现在，由于社会偏见，它正在呈现流动的含义。”
- 有些人自豪地被称为混血儿（庆祝多样性：非洲、美洲原住民和欧洲文化的融合）
- 有些人用它来避免歧视
- 含义取决于语境和声称该身份的人
对未来研究的启示
健康结局
- 理解遗传历史后，现在可以探索复杂表型
- 控制人群结构是分析复杂表型时的主要挑战