单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）是基因组水平上由单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性，占人类可遗传变异的90%以上，与疾病易感性和药物反应差异密切相关。中国科学院成都生物研究所研发的“一种检测单核苷酸多态性的方法”获国家知识产权局发明专利（专利号：ZL 201310045649.0），该方法创新性地将DNAzyme探针与Gap-LCR（缺口连接酶链反应）技术结合，为SNP检测提供了简单、经济、实用的新方案。
传统SNP检测依赖核酸探针技术，如连接酶依赖的DNA扩增技术（LCR），常需同位素标记或荧光修饰，存在污染风险或成本高的问题。成都生物所的方法通过在Gap-LCR体系中待连接的磷酸化探针中嵌入一段DNAzyme序列，扩增后加入Anti-G序列（与DNAzyme部分互补），利用Lambda外切酶降解5'端磷酸化探针，再通过外切酶III释放连接产物中的DNAzyme，最终利用DNAzyme的催化活性实现SNP的定性和定量检测。该方法无需昂贵仪器，检测灵敏度高，适用于临床诊断、法医学鉴定和遗传病筛查等场景。
核心创新点：将DNAzyme的催化信号放大功能与Gap-LCR的等温扩增特异性相结合，避免了传统标记法的污染和成本问题，为SNP检测领域提供了全新的技术路径。该专利已获得国家知识产权局授权，后续有望推动低成本、高通量SNP检测试剂的开发。
随着精准医学和个体化用药的发展，SNP检测技术的重要性日益凸显。除该专利方法外，当前主流技术还包括TaqMan探针法、高分辨率熔解曲线（HRM）、基因芯片和二代测序等，而CRISPR-based检测（如SHERLOCK、DETECTR）也展现出高灵敏度和便携化潜力。成都生物所的发明在等温扩增和无标记检测方面具有独特优势，适合资源有限环境下的快速筛查。