据美联社报道,祖籍新西兰的布拉德菲尔德家族有遗传性胃癌史。家族祖母戈尔达于1960年死于胃癌,她将致病基因遗传给7名子女,其中6人在四五十岁时相继因癌症去世。1998年,科研人员发现了该家族中存在的遗传性突变基因CDH1,该基因编码E-钙黏蛋白,是一种重要的肿瘤抑制因子。携带这一突变的后代有70%的概率患上胃癌。在18个孙辈中,戴维·艾伦已于2003年死于该病。此后,其余17人接受了基因检测,其中11人携带突变基因。
得知遗传了突变基因后,这11名堂兄妹面临艰难抉择:冒着患癌风险继续生活,或完全切除胃部。最终,他们均选择了预防性全胃切除术。手术中,医生切除胃及周围淋巴组织,将食管底部与小肠连接,形成“胃袋”,术后患者只能通过小肠消化食物。
目前,科研人员尚无法判断全胃切除的长期影响,正在对接受手术的11人进行跟踪观察。此外,切除胃并非万无一失,在2010年前他们还需进行类似基因检测,以确认是否真正躲过胃癌。这一案例凸显了基因检测在遗传性癌症预防中的重要作用,但也提示了预防性手术的复杂性和长期不确定性。