根据Transparency Market Research（TMR）最新发布的调研报告，2019年全球分子诊断市场规模预计将达到87亿美元，相较于2012年的43亿美元，增长超过一倍。TMR数据显示，在分子诊断领域（包括PCR、下一代测序、微阵列芯片、感染性疾病、遗传性疾病、肿瘤检测、血液捐赠筛查等），由于对抗老龄化、癌症等疾病对分子诊断的迫切需求，该细分市场将以每年11.1%的复合增长率持续扩张。

目前，正如各大学术及临床转化医学会议所倡导的，分子诊断已率先应用于孕妇无创产前诊断，并在肿瘤领域的应用日益火热，未来将进一步延伸至老龄化相关疾病领域。

毫无疑问，个体化医疗已成为制药行业的主流发展趋势，这间接推动了全球诊断市场的发展。然而，许多国家在诊断方面的医保覆盖不足，成为体外诊断行业发展的瓶颈之一。

TMR报告指出，分子诊断领域的技术创新在一些新兴国家达到了前所未有的水平，远超制药领域的创新。因此，为更好地预测市场发展，通常从诊断技术、诊断应用和诊断领域等角度进行分析。

从技术角度而言，分子诊断市场可分为转录介导扩增技术（TMA）、聚合酶链式反应（PCR）、杂交技术（FISH和ISH）、微阵列以及下一代测序（NGS）。

得益于高灵敏度、实时检测和成本降低的优势，下一代测序迎来了飞速发展。分析师表示，尽管2012年全球分子诊断领域以PCR占据最大份额，但未来PCR的比例将逐渐下降。

中国IVD行业处于发展初期，分子诊断存在较大掘金机会

中国体外诊断（IVD）行业尚处产业发展初期，呈现基数小、增速快等特点。2013年中国体外诊断市场规模近200亿元，同比增长20%，远高于国际市场同期增速。医院市场需求占体外诊断需求总量的90%以上。未来中国体外诊断行业将受益于诊疗人次数和人均检查费用的增长，预计规模增速将保持在16%～18%的较高水平。按此平均增速测算，到2015年中国体外诊断行业规模将在316亿元左右。

2015年7月，国家发改委发布了《关于实施新兴产业重大工程包的通知》，其中提到充分发挥基因检测等新型医疗技术以及现代中药在疾病防治方面的作用，支持拥有核心技术、创新能力和相关资质的机构，率先建立30个基因检测技术应用示范中心，以开展遗传病和出生缺陷基因筛查为重点，推动基因检测技术的普及惠民。