在我国，大约5%～15%的妊娠女性会出现早产现象，即在怀孕未满37周分娩婴儿，其中约15%的早产儿死于新生儿期。医学界普遍认为，早产是遗传因素和环境因素的综合作用，先前的研究表明遗传因素占30%～40%。
2017年9月7日，美国研究人员在《新英格兰医学杂志》（NEJM）上发表了一项全基因组关联研究（GWAS），鉴定出6个与妊娠期和早产风险相关的基因，有助于临床医生识别早产高风险妇女并制定预防策略。
该研究由辛辛那提儿童医院医学中心早产研究中心的Louis Muglia医学博士领导，是首个针对早产风险基因的大型GWAS研究。研究纳入了43568名来自23andMe的女性，以及8643名母亲和4090名婴儿来自三个北欧研究的数据，共分析超过50000名女性。通过比较，研究人员鉴定了多个单核苷酸多态性（SNP）位点，并与GWAS目录和GTEx数据库比对，发现这些位点与基因表达模式相关。
在43568名女性中，37803人（86.8%）在37-42周分娩，3331人（7.6%）早产（<37周），2434人（5.6%）过期产（>42周）。研究人员对15635593个SNP进行评估，发现3个基因（EBF1、EEFSEC、AGTR2）与早产相关，3个基因（WNT4、ADCY5和RAP2C）与妊娠期相关。这6个基因对妊娠期遗传力的影响为17%，对早产遗传力的影响为23%。
GWAS揭示了这6个基因的具体作用：
ADCY5（5型腺苷酸环化酶）与出生体重有关；
RAP2C（一种癌基因）与早产相关；
WNT4基因参与子宫内膜蜕膜化，其SNP改变会影响与雌激素受体1（ESR1）的结合，可能导致原发性闭经；
EBF1（早期B淋巴细胞因子1）与血压及颈动脉内膜中层厚度相关；
AGTR2（血管紧张素Ⅱ受体2型）调控胎盘和子宫之间的血液循环；
EEFSEC（硒代半胱氨酸tRNA特异性真核延伸因子）参与抗氧化和抗炎蛋白的合成，影响分娩时间。
图1：发现阶段全基因组关联研究结果
图2：ESR1在WNT4位点的结合