本研究整合大规模GWAS数据和人类大脑单核RNA测序图谱，系统绘制了精神分裂症等复杂脑表型的细胞病因学图谱。研究发现精神分裂症与109种细胞类型显著相关，其中10个独立关联包括生长抑素中间神经元、压后皮层兴奋性神经元和杏仁核偏心性中型多棘样神经元等。通过比较饮酒量、睡眠时长、多发性硬化症和阿尔茨海默病，验证了方法的有效性。研究还揭示了精神分裂症、双相情感障碍和抑郁症在细胞类型关联上的重叠与差异，提出了基于细胞类型的疾病分类学框架，为药物再利用、新药开发和个性化治疗提供了新方向。...
2026年4月14日，《自然-遗传学》发表了一项迄今最大规模的妊娠剧吐（HG）跨族裔全基因组关联研究。通过对超过47万人的遗传数据分析，研究团队验证了GDF15等四个已知基因，并首次鉴定出SLITRK1、SYN3、TCF7L2等六个新风险位点。研究揭示了HG涉及母体与胎儿基因组的复杂“对话”，指向食欲调控、胰岛素信号和神经可塑性等全新致病通路，为HG的精准预测和靶向治疗提供了重要基础。...
一项发表于《自然-神经科学》的重磅研究，通过大规模基因组广度关联分析（GWAS），系统绘制了多种复杂神经精神疾病的共享遗传风险图谱。研究发现大量在阿尔茨海默病、帕金森病、精神分裂症等疾病中共享的遗传位点，揭示其多效性，并富集于突触可塑性、神经炎症等通路。该成果挑战了传统疾病分类，为跨疾病诊断标志物和多靶点治疗提供了新方向。...
2025年11月，《自然-神经科学》发表了一项里程碑式的双相情感障碍（BD）跨祖先遗传学研究。该研究通过整合东亚与欧洲人群的大规模基因组数据，发现了93个显著风险位点，其中23个位点首次被报道，并锁定了39个高置信度风险基因。这一成果不仅推动了BD遗传学的研究进展，也凸显了跨人群遗传分析在揭示精神疾病复杂机制中的重要价值。...
一项发表于《自然·通讯》的研究通过对33,712例肾细胞癌病例和845,786例对照进行多祖先荟萃分析，揭示了10个新的RCC相关位点和一个中国人群特异性位点。研究整合了跨祖先GWAS、QTL和CRISPR功能筛选，精细定位了因果变异和基因，并验证了rs28684409通过调控RPL4基因表达影响RCC风险。该工作强调了跨祖先遗传研究在复杂疾病遗传基础阐明中的重要性。...
冠心病是全球主要死因之一，其遗传基础复杂。GWAS已发现数百个风险位点，但多数位于非编码区，功能机制不明。近日《自然·通讯》研究通过构建细胞特异性表观遗传调控图谱，整合多组学数据，发现CAD风险变异在血管平滑肌细胞和内皮细胞的增强子区域显著富集，并通过染色质交互作用调控下游靶基因如TCF21、PDGFRB的表达。该研究揭示了细胞类型特异性调控的异质性，为精准治疗提供了新靶点。...
一项新研究通过整合全基因组关联分析与分子数量性状位点数据，揭示了猪免疫系统中细胞特异性的遗传变异。这些发现为理解免疫性状的复杂调控网络提供了新视角，并为未来的基因编辑改良提供了潜在靶点。...
中国科学院心理研究所王晶研究员课题组成功开发了基于通路的GWAS数据网络分析平台i-GSEA4GWAS，用于鉴别与疾病表型相关的通路或基因集。该平台克服了传统GWAS方法忽略多基因联合效应的局限，并通过对双相情感障碍的GWAS数据分析，发现了新的疾病相关通路。...
德国格赖夫斯瓦尔德大学参与的国际研究新发现5个影响肺功能的基因：TNS1、GSTCD、HTR4、THSD4和AGER。通过对2万余名受试者的基因组关联分析，证实这些基因变异与肺功能显著相关，可能参与肺组织发育、修复或炎症反应。该成果为慢性阻塞性肺病的早期诊断和个体化治疗提供了新靶点，已发表于《自然·遗传学》。...
本文深入探讨孤独症谱系障碍（ASD）的遗传学基础，从2009年《自然》杂志首次证实常见基因变异（如CDH10）的贡献，到当前超过200个风险基因（如SHANK3、CHD8）的发现。文章详细阐述了罕见变异、拷贝数变异及基因-环境交互作用在ASD发病中的关键角色，并介绍了遗传学发现如何推动早期诊断和精准治疗，包括基因面板检测和临床试验中的基因治疗策略。...
两项互补研究揭示，尽管嗅探行为迥异，人类与...
美国国家科学基金会（NSF）的丹尼尔·K·井上太阳...
一项针对近20万宾夕法尼亚州青少年的大型研究揭...
魏茨曼科学研究所的Michal Schwartz教授团队及其合...
一项涉及超过16000名60岁以上老年人的大型随机对...
意识的本质是神经科学面临的“难题”，即大脑...
