美国基因治疗协会（ASGT）日前颁发“杰出研究新人奖”，密苏里州大学微生物免疫系华裔教授段东升因在基因疗法治疗杜兴氏肌肉营养不良症（DMD）上的突破性研究而荣获此奖，成为首位获此殊荣的华人。

该奖项要求获奖人必须拥有自己的实验室，具备独立研究能力，且独立工作时间不超过七年。在巴尔的摩举行的颁奖典礼上，段东升获颁一面奖牌及一笔奖金。

段东升教授的主要研究方向为杜兴氏肌肉营养不良症（DMD），这是一种由抗肌萎缩蛋白基因突变引起的X连锁隐性遗传病，患者肌肉逐渐萎缩无力，目前尚无有效治愈方法。段东升团队采用基因疗法，以小鼠为模型，旨在通过植入健康基因替代突变基因来恢复肌肉功能。

基因治疗的关键挑战在于：健康基因（抗肌萎缩蛋白基因）全长约2.4 Mb，是人体最大的基因之一，而常用的腺相关病毒（AAV）载体容量有限（约4.7 kb），无法装载完整基因。段东升的创新在于将健康基因一分为二，分别包装到两个AAV载体中，通过双载体系统在细胞内重组表达全长蛋白。实验结果显示，接受治疗的小鼠肌肉出现正常收缩，表明健康基因成功表达并发挥功能。

段东升表示，许多遗传病源于基因缺陷，基因疗法具有广阔前景。目前基因疗法已在免疫缺陷病（如重症联合免疫缺陷）中取得临床成功，而DMD的基因治疗有望为患者带来新希望。