2006年6月26日，来自纽约的消息，Epigenomics公司与Wellcome Trust Sanger研究所联合公布了人类染色体第6号、20号和22号染色体的外基因组数据。这是自2003年启动的人类外基因组计划（Human Epigenome Project, HEP）发布的首批成果。

继人类基因组计划完成后，2003年10月7日，英国剑桥大学桑格研究所与德国Epigenomics公司合作正式启动了人类外基因组计划。该计划旨在绘制DNA上所有甲基化位点，建立控制基因活性的化学修饰图谱。这是全球首个针对调控人类基因“开”与“关”的化学变化进行系统绘制的项目，将有助于揭示遗传与疾病之间的关键联系。

人类疾病约半数与基因遗传有关，另一半则取决于外遗传变化。外遗传变化不改变DNA序列，但可导致细胞遗传特性改变，被视为基因活动的“开关”。桑格研究所负责人斯蒂芬·贝克指出：“这是人类基因组计划的深化。人类基因组计划明确了基因的数量和位置，但对于哪些基因在不同组织和细胞类型中表达，我们知之甚少。”

此次结果来自43个样本中12种不同组织和细胞类型的3条染色体。截至目前，该计划已研究了2500多个基因组位点，发现其中21%的位点至少在一个组织中存在差异甲基化。

附：桑格研究所启动人类外基因组计划

英国遗传学家于2003年10月宣布，他们正与德国一家私营生物技术公司合作，绘制调控细胞内基因活动的化学开关系统。许多癌症中，基因调控都是关键因素。

因破译了三分之一人类基因组而闻名的Wellcome Trust Sanger研究所与德国Epigenomics公司将联手进行人类外基因组计划，目标是在5年内识别并归类基因控制系统。

研究将重点聚焦DNA甲基化过程。DNA甲基化是一种化学修饰，控制基因的活跃程度。科学家认为，这种修饰通过开启促进细胞失控生长的基因或关闭抑制肿瘤的基因，在癌症中发挥关键作用。

Epigenomics首席科学官Kurt Berlin表示：“定位所有DNA甲基化位点，有望加深对疾病生物学基础的理解，使更早期诊断成为可能。”Epigenomics提供其甲基化分析技术，桑格研究所贡献高通量DNA测序技术。

Epigenomics是德国新兴生物技术公司之一，尽管2000年以来资产评估声誉不佳，但仍吸引大量风险投资。2003年4月，该公司在第三轮股票发行中集资2100万欧元（2460万美元），总资产达5600万欧元。2003年3月，该公司与罗氏控股集团签署了为期3年、价值超过1亿欧元的合同，为罗氏开发癌症诊断和治疗方法。