白化病是一种由于基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷的遗传性疾病，表现为皮肤、眼睛和毛发色素缺乏。流行病学调查显示，该病发病率约为人群的千分之二。由于白化病具有家族遗传性，且分型和诊治较为复杂，首都医科大学宣武医院与中国科学院遗传与发育生物学研究所合作，在全国率先开设了白化病专科门诊，为患者提供临床诊断、遗传咨询和必要的治疗。

首都医科大学皮肤病与性病学系主任、著名皮肤病学专家连石教授提醒，夏季来临，白化病患者和有家族遗传史的人群需注意保护皮肤，避免紫外线直接照射，以防诱发或加重疾病。

近亲结婚是白化病遗传的主要原因

白化病主要损害视力，眼部白化病可导致眼色素减低、视神经凹发育不良、眼球震颤、视神经根异常，并可能引发夜盲症、视力减退甚至双眼视力丧失。患者对紫外线敏感，易患皮肤癌。部分患者因并发免疫缺陷而易受细菌或病毒感染，有的患者还可能出现肺纤维化、结肠炎、神经损害等并发症。重型患者可有出血倾向，部分并发症可在幼年或中年危及生命。即使局部白化病患者病情不严重，若病变发生在面部或肢体远端，也会严重影响容貌。

白化病通常为常染色体隐性遗传，多由近亲结婚引起。夫妇双方均携带白化病隐性基因时，自身不一定发病，但后代有1/4的概率患病，且男女机会均等。另一种以眼睛损害为主的眼白化病为X连锁隐性遗传，由母亲携带的致病基因传给儿子时发病，传给女儿一般不发病，遗传概率为1/2。目前已发现至少18个基因与全身性白化病相关，至少6个基因与局部性白化病相关，且可能还有新基因被发现。

基因诊断助力白化病防治

白化病的诊断主要依据眼部症状和体征，其中分型诊断至关重要。基因诊断是目前最可靠的鉴别诊断和产前诊断方法。中国科学院遗传发育研究所已发现多个白化病基因，并建立了系列诊断方法。该所与宣武医院皮肤科共同建立的白化病诊疗专科，旨在通过基因诊断进行干预，阻断疾病在家族中的遗传。就诊者仅需抽取5毫升静脉血，一周内即可获知后代患病几率，已发病者也可得到准确的鉴别分型诊断报告。

目前白化病尚无根治方法，以对症治疗为主，如皮肤干燥者使用柔润剂，眼睛怕光者使用视网膜保护剂。预防是关键，通过遗传咨询和检测可了解夫妻双方的遗传倾向。高危孕妇应在孕早期进行基因诊断，以决定是否继续妊娠。夏季患者应减少紫外线对眼睛和皮肤的损害，外出时撑遮阳伞、戴太阳镜、穿长衣，并在暴露皮肤涂抹防晒霜。连石教授指出，基因干预是国内外医学界正在攻克的难题，未来包括白化病在内的许多遗传性疾病有望通过基因干预得到根治。