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学术索引

猪也会患上白化病和帕金森综合征？基因编辑技术培育疾病模型猪

中国科学院广州生物医药与健康研究院利用CRISPR/Cas9技术成功培育出同时患有白化病和帕金森综合征的基因编辑猪模型。研究通过敲除TYR、PARK2和PINK1基因，使猪产生与人类相同的遗传缺陷，突变成功率高达80%。这些猪模型将用于疾病机制研究和药物测试，为神经退行性疾病和遗传病治疗提供新平台。...

2014-10-20 209 0

JID：利用外显子组测序鉴定出一个新白化病基因

眼皮肤白化病（OCA）是一种常染色体隐性遗传病，我国北方地区相对常见。中科院遗传与发育生物学研究所李巍研究组利用全外显子组测序，在一个非综合征性白化病家系中鉴定出SLC24A5基因是导致OCA的新致病基因，命名为OCA6。该发现对白化病的基因诊断和产前诊断具有重要意义，并有助于理解色素产生机制及人类肤色多样性。...

2013-03-08 196 0

白化病易感人群需加强紫外线防护

白化病是一种由基因突变导致的遗传性疾病，表现为皮肤、眼睛和毛发色素缺乏，发病率约为千分之二。首都医科大学宣武医院与中国科学院遗传与发育生物学研究所合作开设了全国首家白化病专科门诊。专家提醒，夏季白化病患者及易感人群需加强紫外线防护。文章详细介绍了白化病的遗传方式、症状、基因诊断方法及预防措施，强调基因干预是未来根治的关键。...

2006-07-03 841 0

寻找白化病

白化病是一种由单个隐性基因a控制的遗传疾病，基因型AA, Aa, aa分别对应正常、携带者和发病。中国人中白化病的发病率约为1/20000，基因型比率遵循Hardy-Weinberg定律，推算出每千人中有14人携带者基因。对于800名注册用户，估计有一个携带者。...

2005-07-22 1333 0
    共1页/5条

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