加州大学洛杉矶分校的化学家们发现，一种与罕见遗传疾病相关的蛋白质可能为癌症和心脏病的研究提供新的重要信息。该研究成果发表于《细胞生物学杂志》（Journal of Cell Biology）。

这种名为tafazzin的蛋白质在Barth综合征中扮演关键角色。Barth综合征是一种罕见的X连锁遗传疾病，主要影响男性，破坏心脏、免疫系统和线粒体功能。若未及时诊断，患者仅有30%的几率存活至4岁，死因通常是心力衰竭。Tafazzin基因的突变导致该疾病。研究人员Koehler命名了这种蛋白质，其名称来源于一个意大利卡通形象。

Barth综合征被认为是一种线粒体疾病。Koehler和Claypool首次确定了tafazzin蛋白在细胞内的定位及其在部分患者中的迁移情况。他们证明tafazzin与线粒体内外膜相关，并存在于两膜之间的间隙中。

在携带特定突变的Barth综合征患者中，tafazzin蛋白错误地迁移至线粒体基质，无法进入正确位置发挥功能。研究人员在面包酵母中模拟了每种突变。面包酵母是一种单细胞生物，其线粒体与人类线粒体高度相似，因此可以方便地获取酵母线粒体并敲除特定基因。通过研究三种导致错误定位的突变和一种正确定位的突变，研究人员证实这些突变的错误定位或错误组装干扰了正常生物学过程，并使tafazzin功能失活。

Koehler等人认为，tafazzin蛋白可能与心磷脂（cardiolipin）相关，而心磷脂与包括心脏病在内的多种疾病有关。此外，癌症也与线粒体缺陷密切相关。Tafazzin与线粒体内外膜的关联与其修饰膜成分（如心磷脂）的能力一致，因此tafazzin在线粒体中可能扮演监督者的角色。三年前，人们对这种蛋白的功能几乎一无所知，目前了解仍然有限。然而，这种尚处于“模糊”阶段的蛋白质却事关重大：对其深入研究将为心脏病和癌症的研究与治疗提供重要线索。