得克萨斯大学西南医学中心与儿童医疗中心的研究人员发现，成熟肌纤维（而非未成熟肌纤维）发生恶变，成为袭击儿童和青少年的重要软组织癌症——小泡型横纹肌肉瘤。该研究以果蝇为模型，不仅揭示了这种疾病的发病机制，还为寻找其他相关基因提供了新途径。相关成果发表于《美国科学院学报》。

小泡型横纹肌肉瘤是儿童第六大常见癌症，主要发生于躯干、手臂和腿部，具有进行性和致命性特点。当PAX3或PAX7基因与FKHR基因融合后，即导致该病发生。然而，此前科学家一直不清楚是哪种细胞转变为肿瘤细胞——是成熟肌纤维还是未成熟肌纤维。难点在于，每个肿瘤细胞只有一个细胞核，而成熟肌纤维通常有数百个细胞核。肌纤维周围包绕着卫星细胞（每个含一个细胞核），这些卫星细胞可发育为成熟肌纤维，此外还有干细胞样细胞。

研究团队将人类PAX-FKHR基因复合体整合到果蝇幼虫体内，并连接绿色荧光蛋白以便追踪。果蝇的肌肉可通过外壳直接观察，便于研究。结果发现，PAX7-FKHR和PAX3-FKHR基因表达均导致类似小泡型横纹肌肉瘤的致命情况。重点研究PAX7-FKHR后，发现新细胞来源于发育完全的肌肉组织，并在果蝇幼虫的血液、中枢神经系统等组织内发现肿瘤细胞，表明肿瘤可转移。

由于人类与果蝇基因高度相似，该研究为其他癌症相关基因的果蝇模型研究奠定了基础。通过基因技术敲除癌症基因，可观察癌症是否仍会发生。研究负责人Rene Galindo博士指出：“利用基因技术，我们几乎可以检测果蝇基因组内的每一个基因。”得克萨斯大学西南医学中心分子生物学系主任Eric Olson博士表示：“这项工作非常重要，因为它为在基因水平研究横纹肌肉瘤的病因提供了简单的动物模型。”