研究人员发现了一个基因序列的异常重复，可能会导致管理平衡和运动协调的神经元死亡。这项新的研究结果支持目前正在发展的理论，神经退化性疾病可能会造成异常的蛋白质复制，而且造成神经退化性疾病的突变不只一个。

小脑萎缩症第1型（SCA1）是一种罕见的神经退化性疾病，患者小脑的Purkinje细胞因为毒性蛋白质Ataxin-1的积累而造成这种疾病发生。已知小脑萎缩症第1型、杭丁顿氏症和其它相关疾病的起因，是由于突变造成一个特殊基因序列重复所致。

这些异常的基因重复，会导致含有许多谷胺酰胺重复延伸的蛋白质。研究人员认为除了谷胺酰胺之外，还有其它原因造成蛋白质的毒性。

这项的新研究结果发表于2005年8月26日的Cell中，为小脑Purkinje细胞的受到Ataxin-1攻击的机制，提供一个分子层级的解释。

研究结果将有助于了解许多因为异常的基因序列重复而造成的神经退化性疾病。这项发现也可以让研究人员更理解帕金森氏症和阿兹海默症的病理学。