盖辛格（Geisinger）的一项研究发现，具有超数性染色体非整倍体（supernumerary sex chromosome aneuploidy）——一种以额外X或Y染色体为特征的疾病——的个体发生静脉血栓栓塞（venous thromboembolism，VTE）的风险更高。静脉血栓栓塞是一种通常致命的疾病，每年影响约90万美国人。该研究结果发表在《美国医学会杂志》（JAMA）上。

研究结果

盖辛格的研究团队分析了两个患者群体的遗传和电子健康记录数据——总共642,544人——这些患者参加了盖辛格的MyCode社区健康倡议和英国生物银行（UK Biobank）。他们发现，大约每500名盖辛格患者中就有一人的基因组中除了女性（XX）和男性（XY）中常见的两条染色体外，还有一条额外的X或Y染色体。那些有额外X或Y染色体的人发生VTE的风险比预期高四到五倍。

VTE是一种可预防的疾病。识别VTE高风险个体对于减少不必要的疾病和死亡非常重要。分析还表明，失去一条X或Y染色体（称为特纳综合征，Turner syndrome）与较高的血栓风险无关。

参考信息
“Association of Supernumerary Sex Chromosome Aneuploidies With Venous Thromboembolism” by Alexander S. F. Berry et al., 17 January 2023, JAMA.
DOI: 10.1001/jama.2022.23897