2022年12月7日发表在《临床与转化神经病学年鉴》上的一项最新研究，鉴定出三个可能与多发性硬化症（MS）发病机制密切相关的基因及其编码蛋白质。这项研究通过对数千名MS患者与健康对照者的大脑组织中基因及蛋白质表达数据进行比较分析，发现SHMT1、FAM120B和ICA1L基因及其对应蛋白在患者脑组织中的表达水平显著不同。

多发性硬化症是一种中枢神经系统的自身免疫性疾病，主要表现为神经髓鞘损伤，导致神经功能障碍。该研究通过蛋白质组学和基因组学结合的方式，揭示了这三个基因可能参与调控神经炎症反应、代谢途径及细胞信号传导，从而影响MS的发病和进展。

SHMT1基因编码丝氨酸羟甲基转移酶1，参与一碳代谢，对神经细胞的甲基化状态和抗氧化防御具有重要作用；FAM120B可能调节细胞应激反应及信号转导；ICA1L则与细胞内囊泡运输和神经元功能相关。这些发现为深入理解MS的分子机制提供了新的视角，并为未来开发针对这些靶点的治疗策略奠定了基础。

未来研究将聚焦于这些基因在MS不同临床亚型中的表达差异及其功能验证，期望推动精准医疗的发展。

参考文献
Jia T, et al. Brain proteome-wide association study linking genes in multiple sclerosis pathogenesis. Annals of Clinical and Translational Neurology. 2022 Dec 7. DOI: 10.1002/acn3.51699