美国和加拿大的研究人员在《科学》杂志网络版发表文章,揭示了克隆氏症(Crohn's disease)的新遗传易感因素。克隆氏症是一种慢性炎症性肠道疾病(IBD),在美国影响超过100万人。研究主要作者Judy H. Cho指出,该发现阐明了重要的炎症通路及导致克隆氏症的基因变异。
由于IBD具有家族聚集性,且某些族群(如犹太人)发病率较高,科学家长期怀疑遗传因素在克隆氏症中起关键作用。此前研究已鉴定出与克隆氏症相关的CARD15基因突变,但该突变无法解释所有病例。
为此,国际研究团队对克隆氏症患者进行了超过30万个单核苷酸多态性(SNP)的检测,并与健康对照组比较。结果发现三种SNP与克隆氏症显著相关,其中两个位于CARD15基因内,而第三个SNP位于另一条染色体上的白细胞介素-23(IL-23)基因中。
IL-23编码一条关键的炎症通路,其突变与克隆氏症高度关联。研究人员认为,抑制IL-23活性或调控该通路可能成为有效的IBD治疗策略。这一发现为开发针对克隆氏症和溃疡性结肠炎的药物提供了关键靶点。