来自上海交通大学医学院附属瑞金医院、上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室、上海交通大学系统生物医学研究院以及中科院上海生物化学与细胞生物学研究院的研究人员，发现了白血病相关蛋白EEN（extra eleven nineteen）基因的基因组结构特征，为进一步揭示白血病致病分子机理提供了重要资料。该研究成果于1月15日发表在《Blood》杂志上。

领导这一研究的是上海血液学研究所执行所长、医学基因组学国家重点实验室主任陈赛娟院士，以及上海交通大学系统生物医学研究院主任陈竺院士。

EEN是一个新的人类急性白血病相关基因。在之前的研究中，刘盂珉等人与其他实验室合作，在一例儿童急性髓性白血病中克隆了一个与HRX基因融合的新基因，命名为EEN，并应用荧光染色体原位杂交技术将该基因定位于染色体19p13上。在这篇文章中，研究人员进一步解析了EEN基因的包括5'调控区域与转录起始位点（TSS）在内的基因组结构特征。

研究结果表明，细胞转录激活因子Sp1可以结合在EEN启动子的GC-stretch上，对正常EEN的表达起着关键性作用；而白血病相关融合蛋白AML1-ETO可以通过一个AML1结合位点异常反式激活EEN基因。众所周知，过量表达的EEN表现出致瘤特性，如NIH3T3细胞的潜在转换性、刺激细胞增殖以及增加转录因子AP-1的活性。

此外，鼠科造血EEN基因的逆转录转导也会引起造血干细胞的自我更新与增殖。进一步的RNAi实验表明，EEN的下调会抑制Kasumi-1和HL60细胞的生长。

这些实验结果表明，EEN可能是与MLL或AML1转位有关的急性髓系白血病（AML）两种主要类型的常见靶标，EEN的过量表达在白血病发生机制中扮演重要角色。

另外，近期研究人员也发现了α-连环蛋白基因可能是白血病抑制基因。这一由中国科学院健康科学研究所研究员刘廷析以及上海交大等联合完成的研究成果，深度解析了髓细胞转换过程中5号染色体长臂缺失α-catenin基因（CTNNA1）的表观抑制作用，为了解基因与疾病之间关系，以及对骨髓增生异常综合征（MDS）和急性粒细胞白血病（AML）的治疗提供了重要资料。