一项发表于《新英格兰医学杂志》的临床试验结果显示，一种名为zorevunersen的基因疗法能够显著减少Dravet综合征患者的癫痫发作次数，并改善其日常功能和生活质量。该药物通过靶向导致该疾病的SCN1A基因突变，旨在治疗其根本原因，而非仅仅缓解症状，有望成为这种罕见且致命的癫痫疾病的“改变生活”的疗法。

Dravet综合征通常在一两岁时被诊断，会导致频繁癫痫发作和智力残疾，且往往具有致命性——约15%至20%的患儿无法活到成年。目前的抗癫痫药物和治疗性饮食通常效果不佳，患者很少能实现无癫痫发作。

基因疗法的作用机制

绝大多数Dravet综合征患者携带SCN1A基因突变，该基因负责制造一种调节脑细胞放电的重要蛋白质。突变会降解这些蛋白质，进而破坏大脑中的电活动平衡，导致癫痫发作。该病症通常还会导致发育迟缓、智力残疾以及沟通和行动问题。

Zorevunersen是一种名为“反义寡核苷酸”的药物，即一串合成遗传信息，可修改细胞内的蛋白质构建指令。它能有效防止SCN1A突变降解那些重要的蛋白质。现有疗法无法治疗Dravet综合征引起的运动、行为和认知问题，但新药物可能做到这一点。

临床试验结果与前景

研究人员在美国和英国对81名2至18岁的患者给予了不同剂量的zorevunersen。在20个月的时间里，患者的癫痫发作次数比治疗前减少了59%至91%。大多数副作用为中度或轻度。早期结果表明，zorevunersen还改善了患者的沟通、应对和运动能力，以及其他生活质量指标。研究附带的视频显示，服用该药物的患者（包括儿童）出现了明显的改善。

该研究旨在测试不同剂量药物的安全性和耐受性。一项更严格的3期随机对照试验正在进行中。尽管如此，已发表的研究数据表明，zorevunersen正在治疗疾病的根本原因。

Dravet综合征基金会首席科学官评论说，这些结果“非常有希望”，且改善程度“在这种疾病状态下是前所未有的”。未参与该研究的药物开发者、密歇根大学的Lori Isom表示，对她而言，最令人影响深刻的结果是那些儿童智力功能和生活质量的改善，“我第一次看到那些视频时哭了”。同样未参与该研究的墨尔本大学儿科神经学家Ingrid Scheffer称，该药物“有潜力完全改变这种疾病的长期结局”，“可能是一个改变生活的事物”。

参考文献

Cross, H. et al. (2026). Zorevunersen for the treatment of Dravet syndrome: Results from a phase 1/2 clinical trial. New England Journal of Medicine. 该研究评估了反义寡核苷酸药物zorevunersen在81名2-18岁Dravet综合征患者中的安全性和初步疗效。结果显示，患者癫痫发作频率显著降低（59%-91%），并在沟通、运动技能和生活质量方面观察到改善。一项验证性的3期随机对照试验正在进行中。Dravet综合征基金会及未参与研究的专家对该结果表示高度评价。该研究于2026年3月4日发表。